NHẬN XÉT MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH XƠ CỨNG CỦ TẠI BỆNH VIỆN SẢN NHI NGHỆ AN
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Bệnh xơ cứng củ biểu hiện triệu chứng đa
dạng ở nhiều cơ quan khác nhau (da, võng mạc,
não, tim, thận, phổi, xương), đây là kết quả của
rối loạn chức năng phân bào trong giai đoạn
sớm của thời kỳ bào thai. Nguyên nhân chính
xác là do đột biến gen TSC1 hoặc TSC2. Việc
quản lý những bệnh nhân này thường đa ngành,
liên quan đến các bác sĩ chuyên khoa từ nhiều
lĩnh vực khác nhau. Tư vấn di truyền rất quan
trọng để chẩn đoán nguyên nhân, phát hiện sớm
bệnh cho các anh chị em và đặc biệt tiên lượng
cho những lần mang thai sau này. Ở đây, chúng
tôi trình bày một báo cáo trường hợp của một
bệnh nhân nam 20 ngày tuổi với các đặc điểm
lâm sàng, siêu âm, MRI phù hợp với bệnh xơ
cứng củ.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Đột biến gen, TSC1, TSC2, xơ cứng củ, u xơ Bourneville, trẻ em.
Tài liệu tham khảo
A Review. Pediatric Annals, 46(4), e166–e171,
2017.
2. Curatolo P, Moavero R, de Vries PJ,
Neurological and neuropsychiatric aspects of
tuberous sclerosis complex. Lancet Neurol, 14,
733–745, 2015.
3. Caban C, Khan N, Hasbani DM et al.,
Genetics of tuberous sclerosis complex:
Implications for clinical practice. Appl Clin
Genet. 10,1-8, 2016.
4. Au KS, Williams AT, Roach ES et al.,
Genotype/phenotype correlation in 325
individuals referred for a diagnosis of tuberous
sclerosis complex in the united states. Genet
Med, 9(2), 88-100, 2007.
5. https://benhviennhitrunguong.gov.vn/benh-uxo-cung-cu-bourneville.html
6. Northrup H, D Krueger D, And on behalf
of the International Tuberous Sclerosis
Complex Consensus Group (2013). Tuberous
Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update.
Pediatr Neurol, 49(4), 243–254.
7. Daphne MH, Peter BC, Tuberous
sclerosis complex. Handbook of Clinical
Neurology, Vol. 148 (3rd series).
Neurogenetics, Part II, 2018.
8. Darling T: Sirolimus tại chỗ để điều trị
phức hợp xơ cứng củ (TSC). JAMA Dermatol
154(7):761–762, 2018.