Thanh bên bài viết

Đã xuất bản: 2022-11-30
Số lượt xem tóm tắt: 156
DOI: https://doi.org/10.52163/yhc.v63i8.505
Số xuất bản
Tập 63 Số chuyên đề 3-HN Sản Nhi Nghệ An (2022)
Chuyên mục
Bài báo khoa học
Cách trích dẫn
Long, B. Đình ., Hảo, N. T. ., Chung, N. X. ., Trường, H. M. ., Anh, L. H. ., Thu, P. T. ., Mây, N. T. T. ., & Trang, Đào T. . (2022). ĐÁNH GIÁ THỰC TRẠNG SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH HỘI CHỨNG DOWN TẠI BỆNH VIỆN SẢN NHI NGHỆ AN. Tạp Chí Y học Cộng đồng, 63(chuyên đề 3-HN Sản Nhi Nghệ An). https://doi.org/10.52163/yhc.v63i8.505

ĐÁNH GIÁ THỰC TRẠNG SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH HỘI CHỨNG DOWN TẠI BỆNH VIỆN SẢN NHI NGHỆ AN

Bùi Đình Long1, Nguyễn Thị Hảo2, Nguyễn Xuân Chung2, Hoàng Minh Trường2, Lê Hoài Anh2, Phan Thị Thu2, Nguyễn Thị Thơ Mây2, Đào Thị Trang3
1 Ủy Ban Nhân dân Tỉnh Nghệ An
2 Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An
3 Trường Đại học Y Hà Nội

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Mục tiêu: Đánh giá thực trạng sàng lọc và chẩn đoán trước sinh hội chứng Down (DS).
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 33 thai và
73 trẻ được chẩn đoán mắc DS tại Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh
viện Sản Nhi Nghệ An từ 7/2020 đến 7/2022.
Kết quả: Siêu âm là phương pháp sàng lọc trước sinh được sử dụng phổ biến, giúp đưa ra
nhóm cần chẩn đoán trước sinh (chọc ối). Có 2/33 (6%) trường hợp thai Down, siêu âm bình
thường nhưng có NIPT dương tính Trisomy 21. Chọc ối >20 tuần có 6/33 (18,2%) ca. Trong 73 trẻ
Down: 15/73 (29,5%) trường hợp trẻ Down có bất thường trên siêu âm thai được ghi nhận khi hồi
cứu thông tin từ gia đình; sàng lọc bằng máu mẹ (Double test/Triple test/NIPT) được thực hiện ở
11/73 trường hợp, chiếm 15,1%.
Kết luận: Kết hợp SLHT mẹ/NIPT với siêu âm định kỳ (theo hướng dẫn của Bộ Y tế) giúp
chẩn đoán trước sinh sớm DS. Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh cho các gia
đình ở Nghệ An và khu vực lân cận là vấn đề cần được chú trọng.

Chi tiết bài viết

Từ khóa

Hội chứng Down, sàng lọc trước sinh, chẩn đoán trước sinh.

Tài liệu tham khảo

1. Kazemi M, Salehi M, Kheirollahi M,
Down Syndrome: Current Status, Challenges
and Future Perspectives. Int J Mol Cell Med,
5(3), 125–133, 2016.
2. Antonarakis SE, Skotko BG, Rafii MS et
al., Down syndrome. Nat Rev Dis Primer, 6(1),
9, 2020.
3. American College of Obstetricians and
Gynecologists’ Committee on Practice
Bulletins—Obstetrics, Committee on Genetics,
và Society for Maternal-Fetal Medicine (2020).
Screening for Fetal Chromosomal
Abnormalities: ACOG Practice Bulletin,
Number 226. Obstet Gynecol, 136(4), e48–e69.
4. Gekas J, van den Berg DG, Durand A et
al., Rapid testing versus karyotyping in Down’s
syndrome screening: cost-effectiveness and
detection of clinically significant chromosome
abnormalities. Eur J Hum Genet, 19(1), 3–9,
2011.
5. Nguyễn Văn Rực, Nghiên cứu đặc điểm
karyotype, kiểu hình của trẻ Down và karyotype
của bố mẹ, Đại học Y Hà Nội, 2004.