MỘT SỐ BỆNH LÝ RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN GIỚI TÍNH GẶP TẠI BỆNH VIỆN HỮU NGHỊ VIỆT ĐỨC GIAI ĐOẠN 2015-2022
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Đặt vấn đề: Rối loạn phát triển giới tính (Disorders of sex development: DSDs) là nhóm
bệnh lý do bất thường quá trình hình thành và phát triển của cơ quan sinh dục, bệnh thường
gặp nhưng chưa được chẩn đoán và điều trị phù hợp ảnh hưởng đến khả năng sinh sản
và tình dục của người mắc. Đối tượng: Người bệnh được chẩn đoán DSDs tại Bệnh viện
Hữu Nghị Việt Đức giai đoạn 2015-2022. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả
cắt ngang. Kết quả: 53 người DSDs trong đó 25 người do thiếu enzym 5α-reductase type
2, có 15 người tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS), 3 người không nhạy cảm hoàn
toàn androgen, 5 người loạn sản hoàn toàn tuyến sinh dục (complete gonadal dysgenesis),
1 người hội chứng Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH), 4 người Ovotesticular. Kết
luận: Nhiều thể DSDs được chẩn đoán tại Bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức gồm TSTTBS, hội
chứng MRKH ở nữ mang NST 46,XX. Thiếu 5α-reductase type 2, hội chứng không nhạy
cảm androgen ở nam mang NST 46,XY trong khi Ovotesticular và loạn sản hoàn toàn tuyến
sinh dục gặp ở cả nam và nữ.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Rối loạn phát triển giới tính, thiếu 5α-reductase type 2, tăng sản thượng thận bẩm sinh, không nhạy cảm androgen.
Tài liệu tham khảo
Disorders of sex development in childhood.
Copyright 2006 Intersex society of North
America.
[2] Ngoc Anh TT, Hoa NV, Tuan VH et al.,
Disorders of sex development form 46,XY
DSDs: Two cases with Swyer syndrome at
Vietduc university hospital. Ho Chi Minh
City Journal of medicine, 2020; 24 (5): 149-
154.
[3] Ngoc Anh TT, Hoa NV, Mai TTC et al., Two
cases of sex development disorders were
diagnosed and treated at Vietduc hospital.
Vietnam Medical Journal, 2017; 457(1):
150-154.
[4] Mai TTC, Ngoc Anh TT, Nga LHB et al.,
Validation of steroid ratios for random
urine by mass spectrometry to detect
5α-reductase deficiency in Vietnamese
children. Clin Chem Lab Med 2022. https://
doi.org/10.1515/cclm-202200272.
[5] Ngoc Anh TT, Hoa NV, Mai TTC et al.,
Three cases Congenital adrenal hyperplasia
form 21-hydroxylase deficiency treated
late at Vietduc hospital. Vietnam Medical
Journal, 2017, 457(1): 53-57.
[6] Ngoc Anh TT, Hoa NV, Tuan VH et al.,
Androgen insensivity syndrome cause
disorders of sex development in patients with
karyotype 46,XY: three cases report. Ho Chi
Minh City Journal of medicine, 2020, 24:
82-88.
[7] Chan AO, Shek CC, Urinary steroid
profiling in the diagnosis of congenital
adrenal hyperplasia and disorders of sex
development: Experience of a urinary steroid
referral centre in Hong Kong. Clinical
Biochemistry, 2012, 46: 327-334.