TẦN SUẤT, ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG CỦA CƠN CẤP MẤT BÙ BETA-KETOTHIOLASE TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Xác định tần suất, đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của cơn cấp mất bù bệnh thiếu betaketothiolase.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả, 75 đối tượng được chẩn đoán và điều
trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 1/2015 đến 6/2021.
Kết quả: 92% bệnh nhân xuất hiện cơn cấp mất bù, tuổi xuất hiện cơn cấp chủ yếu dưới 12 tháng,
trung bình một bệnh nhân xuất hiện 1,5± 1,27 cơn cấp. Đặc điểm lâm sàng thường gặp là biểu hiện của
viêm đường hô hấp như sốt (91,3%), ho (53,6%), nôn (73,9%) sau đó đi vào rối loạn tri giác (97,1%).
Đặc điểm cận lâm sàng: 97,1% bệnh nhân đều có ceton niệu trong các cơn cấp mất bù, hầu hết bệnh
nhân đều có hiện tượng tăng toan chuyển hóa chiếm 88,4%. Xét nghiệm định lượng acyl-carnitin
tăng 2-methyl-3hydroxybutyrylcarnitine (C5:1) chiếm 88,4%, tăng tiglylcarnitine (C5:OH) chiếm
86,9%. Xét nghiệm định lượng acid hữu cơ chủ yếu tăng 2-methyl-3-hydroxylbutyryl (2M3HB)
chiếm 79,7%.
Kết luận: Tần suất xuất hiện cơn cấp mất bù tương đối cao chiếm 92%. Đa số các bệnh nhân có triệu
chứng của viêm nhiễm đường hô hấp như sốt, ho, rồi đi vào li bì, hôn mê, xét nghiệm tăng C5:1 và
C5:OH và 2M3HB là chủ yếu.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Bệnh thiếu beta-ketothiolase, C5: OH (tiglylcarnitine), C5:1(2-methyl- 3hydroxybutyrylcarnitine), 2MAA (2-methylacetoacetyl), 2M3HB (2-methyl-3-hydroxylbutyryl), TIG (tiglylcarnitine).
Tài liệu tham khảo
outcome of Beta-ketothiolase dificiency in
Viet Nam, Doctoral Thesis, Ha Noi Medical
University, 2017.
[2] Khanh NN, Dung VC, Thao BP et al., The
development of physically and mentally of betaketothiolase dificiency in National Children’s
Hospital for 10 years. The Journal of Pediatrics,
2015, 8(2), 54-57.
[3] Nhan NT, Beta-ketothiolase dificiency. Inherited
Metabolic Disorders in Pediatric. Medical
Publsing House, Ha Noi, 2020, 307-313
[4] FuKao T, Beta- keto dificiency. Ophanet
encyclopedia, 2001, 1-11.
[5] Hampe MH, Panaskar SN, Yadav AA et al.,
Gaschromatography/mass spectrometry-based
urine metabolome study in children for inborn
errors of metabolism: An Indian experience.
Clinical Biochemistry, 2017, 50(3), 121-126.
[6] Fukao T, Sasai H, Aoyama Y et al., Recent
advances in understanding beta-ketothiolase
(mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase, T2)
deficiency. Journal of Human Genetics, 2019,
64(2), 99-111.
[7] Fukao T, Scriver CR, Kondo N et al., The
clinical phenotype and outcome of mitochondrial
acetoacetyl-CoA thiolase deficiency (betaketothiolase or T2 deficiency) in 26 enzymatically
proved and mutation-defined patients. Molecular
Genetics and Metabolism, 2001, 72(2), 109-114.