27. PHÂN TÍCH GIÁ TRỊ CỦA NỒNG ĐỘ CFFDNA TRONG XÉT NGHIỆM NIPT SÀNG LỌC TRƯỚC SINH HỘI CHỨNG DOWN
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu nghiên cứu: Phân tích giá trị của nồng độ cffDNA trong xét nghiệm NIPT sàng lọc trước
sinh hội chứng Down.
Phương pháp và thời gian nghiên cứu: 17.451 thai phụ thực hiện xét nghiệm NIPT tại từ tháng
10/2020 đến tháng 07/2022. Nghiên cứu mô tả cắt ngang kết hợp hồi cứu.
Kết quả và kết luận: Nồng độ cffDNA có mối liên quan đồng biến với tuần thai nhưng có mối liên
quan nghịch biến với tuổi của thai phụ. Trong nhóm thai phụ có kết quả xét nghiệm NIPT dương tính,
có mối liên quan đồng biến chặt chẽ giữa nồng độ cffDNA và chỉ số z-score.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
NIPT, cffDNA, trisomy 21.
Tài liệu tham khảo
[1] Akolekar R, Beta J, Picciarelli G et al.,
Procedure-related risk of miSCArriage following
amniocentesis and chorionic villus sampling: a
systematic review and meta-analysis. Ultrasound
Obstet Gynecol, 45, 16-26, 2015.
[2] Hoàng Hải Yến và cộng sự, Nghiên cứu giá trị
của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát
hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự
do trong máu mẹ, 56-129, 2020.
[3] Hoàng Hải Yến và cộng sự, Bước đầu đánh giá các
yếu tố ảnh hưởng đến DNA thai tự do trong huyết
tương mẹ. Tạp chí Phụ sản, 17(02), 11-17, 2019.
[4] Yuan T, Linlin Z, Weifang T et al., Analysis of
the accuracy of z-scores of noninvasive prenatal
testing for fetal trisomy 13,18 and 21 that employs
the ion proton semiconduction sequencing
platform. Molecular Cytogenetics, 11, 49.
[5] Dar P, Curnow KJ, Gross SJ et al., Clinical
experience and follow-up with large SCAle
single-nucleotide polymorphism-based
noninvasive prenatal aneuploidy testing. Am J
Obstet Gynecol, 211, 527.e1-17, 2014.
[6] Pergament E, Cuckle H, Zimmermann B et
al., Single-nucleotide polymorphism-based
noninvasive prenatal screening in a high-risk
and low-risk cohort. Obstet Gynecol, 124, 210-8,
2014.
[7] Eric W, Annette B, Craig S et al., Gestational
age and maternal weight effects on fetal cell-free
DNA in maternal plasma. Prenat Diagn, 33, 662-
666, 2013.
[8] Zhou Y, Zhu Z, Gao Y et al., Effects of Maternal
and Fetal Characteristics on Cell-Free Fetal
DNA Fraction in Maternal Plasma. Reproductive
Sciences, 22(11), 1429-35, 2015.
Procedure-related risk of miSCArriage following
amniocentesis and chorionic villus sampling: a
systematic review and meta-analysis. Ultrasound
Obstet Gynecol, 45, 16-26, 2015.
[2] Hoàng Hải Yến và cộng sự, Nghiên cứu giá trị
của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát
hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự
do trong máu mẹ, 56-129, 2020.
[3] Hoàng Hải Yến và cộng sự, Bước đầu đánh giá các
yếu tố ảnh hưởng đến DNA thai tự do trong huyết
tương mẹ. Tạp chí Phụ sản, 17(02), 11-17, 2019.
[4] Yuan T, Linlin Z, Weifang T et al., Analysis of
the accuracy of z-scores of noninvasive prenatal
testing for fetal trisomy 13,18 and 21 that employs
the ion proton semiconduction sequencing
platform. Molecular Cytogenetics, 11, 49.
[5] Dar P, Curnow KJ, Gross SJ et al., Clinical
experience and follow-up with large SCAle
single-nucleotide polymorphism-based
noninvasive prenatal aneuploidy testing. Am J
Obstet Gynecol, 211, 527.e1-17, 2014.
[6] Pergament E, Cuckle H, Zimmermann B et
al., Single-nucleotide polymorphism-based
noninvasive prenatal screening in a high-risk
and low-risk cohort. Obstet Gynecol, 124, 210-8,
2014.
[7] Eric W, Annette B, Craig S et al., Gestational
age and maternal weight effects on fetal cell-free
DNA in maternal plasma. Prenat Diagn, 33, 662-
666, 2013.
[8] Zhou Y, Zhu Z, Gao Y et al., Effects of Maternal
and Fetal Characteristics on Cell-Free Fetal
DNA Fraction in Maternal Plasma. Reproductive
Sciences, 22(11), 1429-35, 2015.