Bài báo khoa học Tập 63 Số chuyên đề 1-BV Nhi Thái Bình (2022) 16/09/2022

TẦN SUẤT, ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG CỦA CƠN CẤP MẤT BÙ BETA-KETOTHIOLASE TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG

Trần Thị Thu1,2
1 Thai Binh Pediatric Hospital
2 Bệnh viện Nhi Thái Bình
Tác giả liên hệ: bsthunhitb@gmail.com
DOI: 10.52163/yhc.v63iChuyên đề tháng 9.400
12 Lượt xem
0 Lượt tải xuống
Từ khóa
Bệnh thiếu beta-ketothiolase, C5: OH (tiglylcarnitine), C5:1(2-methyl- 3hydroxybutyrylcarnitine), 2MAA (2-methylacetoacetyl), 2M3HB (2-methyl-3-hydroxylbutyryl), TIG (tiglylcarnitine).
Tóm tắt

Mục tiêu: Xác định tần suất, đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của cơn cấp mất bù bệnh thiếu betaketothiolase.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả, 75 đối tượng được chẩn đoán và điều
trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 1/2015 đến 6/2021.
Kết quả: 92% bệnh nhân xuất hiện cơn cấp mất bù, tuổi xuất hiện cơn cấp chủ yếu dưới 12 tháng,
trung bình một bệnh nhân xuất hiện 1,5± 1,27 cơn cấp. Đặc điểm lâm sàng thường gặp là biểu hiện của
viêm đường hô hấp như sốt (91,3%), ho (53,6%), nôn (73,9%) sau đó đi vào rối loạn tri giác (97,1%).
Đặc điểm cận lâm sàng: 97,1% bệnh nhân đều có ceton niệu trong các cơn cấp mất bù, hầu hết bệnh
nhân đều có hiện tượng tăng toan chuyển hóa chiếm 88,4%. Xét nghiệm định lượng acyl-carnitin
tăng 2-methyl-3hydroxybutyrylcarnitine (C5:1) chiếm 88,4%, tăng tiglylcarnitine (C5:OH) chiếm
86,9%. Xét nghiệm định lượng acid hữu cơ chủ yếu tăng 2-methyl-3-hydroxylbutyryl (2M3HB)
chiếm 79,7%.
Kết luận: Tần suất xuất hiện cơn cấp mất bù tương đối cao chiếm 92%. Đa số các bệnh nhân có triệu
chứng của viêm nhiễm đường hô hấp như sốt, ho, rồi đi vào li bì, hôn mê, xét nghiệm tăng C5:1 và
C5:OH và 2M3HB là chủ yếu.

Tài liệu tham khảo
[1]
Khanh NN, Study on phenotype, genotype, Google Scholar
[2]
outcome of Beta-ketothiolase dificiency in Google Scholar
[3]
Viet Nam, Doctoral Thesis, Ha Noi Medical Google Scholar
[4]
University, 2017. Google Scholar
[5]
Khanh NN, Dung VC, Thao BP et al., The Google Scholar
[6]
development of physically and mentally of betaketothiolase dificiency in National Children’s Google Scholar
[7]
Hospital for 10 years. The Journal of Pediatrics, Google Scholar
[8]
, 8(2), 54-57. Google Scholar
[9]
Nhan NT, Beta-ketothiolase dificiency. Inherited Google Scholar
[10]
Metabolic Disorders in Pediatric. Medical Google Scholar
[11]
Publsing House, Ha Noi, 2020, 307-313 Google Scholar
[12]
FuKao T, Beta- keto dificiency. Ophanet Google Scholar
[13]
encyclopedia, 2001, 1-11. Google Scholar
[14]
Hampe MH, Panaskar SN, Yadav AA et al., Google Scholar
[15]
Gaschromatography/mass spectrometry-based Google Scholar
[16]
urine metabolome study in children for inborn Google Scholar
[17]
errors of metabolism: An Indian experience. Google Scholar
[18]
Clinical Biochemistry, 2017, 50(3), 121-126. Google Scholar
[19]
Fukao T, Sasai H, Aoyama Y et al., Recent Google Scholar
[20]
advances in understanding beta-ketothiolase Google Scholar
[21]
(mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase, T2) Google Scholar
[22]
deficiency. Journal of Human Genetics, 2019, Google Scholar
[23]
(2), 99-111. Google Scholar
[24]
Fukao T, Scriver CR, Kondo N et al., The Google Scholar
[25]
clinical phenotype and outcome of mitochondrial Google Scholar
[26]
acetoacetyl-CoA thiolase deficiency (betaketothiolase or T2 deficiency) in 26 enzymatically Google Scholar
[27]
proved and mutation-defined patients. Molecular Google Scholar
[28]
Genetics and Metabolism, 2001, 72(2), 109-114. Google Scholar