BÁO CÁO CA BỆNH VỀ KHÁM TRISOMI 7 ĐƯỢC XÁC NHẬN TRƯỚC SINH SAU CHUYỂN PHÔI KHẢM PHỨC TẠP
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ nhằm sàng lọc lệch bội (PGT-A) ngày càng được ứng dụng rộng rãi trong hỗ trợ sinh sản, đặc biệt ở các bệnh nhân có tiền sử sảy thai liên tiếp hoặc thất bại làm tổ nhiều lần. Sự phát triển của công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) đã làm gia tăng tỷ lệ phát hiện phôi khảm, đặt ra nhiều thách thức trong quyết định chuyển phôi và quản lý thai kỳ sau đó [1–4].
Mặc dù nhiều nghiên cứu và báo cáo ca bệnh cho thấy khả năng sinh con sống khỏe mạnh sau chuyển phôi khảm, nguy cơ tồn tại khảm thai nhi, khảm khu trú ở nhau thai và sự không tương đồng giữa các xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, chẩn đoán trước sinh và sau sinh vẫn chưa được làm rõ hoàn toàn [2,5,6]. Do đó, các báo cáo ca bệnh chuyển phôi khảm với theo dõi đầy đủ trước và sau sinh đóng vai trò quan trọng trong việc cung cấp bằng chứng thực tế cho thực hành lâm sàng.
Chúng tôi báo cáo một trường hợp bệnh nhân nữ 32 tuổi, hiếm muộn do tắc hai vòi trứng và tiền sử sảy thai liên tiếp. Sau một chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp PGT-A, không ghi nhận phôi nguyên bội, chỉ có một phôi khảm phức tạp. Sau tư vấn di truyền toàn diện, bệnh nhân quyết định chuyển phôi khảm. Thai kỳ đạt được sau chuyển phôi đông lạnh. Chẩn đoán trước sinh bằng chọc ối xác nhận khảm trisomy 7 (20%). Theo dõi hình thái học thai kỳ không ghi nhận bất thường. Trẻ sinh non ở 34 tuần 05 ngày, cân nặng phù hợp tuổi thai và xét nghiệm nhiễm sắc thể máu ngoại vi sau sinh không phát hiện bất thường.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
phôi khảm, PGT-A, trisomy 7, chọc ối, tư vấn di truyền.
Tài liệu tham khảo
2. Spinella F, Fiorentino F, Biricik A, et al. Extent of chromosomal mosaicism influences the clinical outcome of in vitro fertilization treatments. Fertil Steril. 2018;109(1):77–83.
3. Viotti M. Preimplantation genetic testing for chromosomal abnormalities: Aneuploidy, mosaicism, and structural rearrangements. Genes. 2020;11(6):602.
4. Cram DS, Leigh D, Handyside A, et al. PGDIS position statement on the transfer of mosaic embryos 2019. Reprod Biomed Online. 2019;39(4):e1–e4.
5. Grati FR, Malvestiti F, Ferreira JCPB, et al. Fetoplacental mosaicism: Potential implications for false-positive and false-negative noninvasive prenatal screening results. Genet Med. 2014;16(8):620–624.
6. Grati FR, Gallazzi G, Branca L, et al. An evidence-based scoring system for prioritizing mosaic embryos following preimplantation genetic screening. Reprod Biomed Online. 2018;36(4):442–449.
7. Sifakis S, Kalykakis K, Koukoura O, et al. Prenatal diagnosis of trisomy 7 mosaicism: A case report and review of the literature. Prenat Diagn. 2004;24(6):462–465.
8. Chen CP, Chang TY, Wang LK, et al. Prenatal diagnosis of trisomy 7 mosaicism and literature review. Taiwan J Obstet Gynecol. 2012;51(3):452–456.
9. Tug N, Balat O, Yilmaz M, et al. Prenatal diagnosis of trisomy 7 mosaicism with normal fetal outcome. J Obstet Gynaecol Res. 2017;43(6):1104–1108.
10. Fisch GS, Shprintzen RJ, et al. Chromosome 7 abnormalities and developmental outcomes: A review. Am J Med Genet A. 2016;170(6):1433–1444.
11. Taylor TH, Gitlin SA, Patrick JL, et al. The origin, mechanisms, incidence and clinical consequences of chromosomal mosaicism in humans. Hum Reprod Update. 2014;20(4):571–581.
12. McCoy RC. Mosaicism in preimplantation human embryos: When chromosomal abnormalities are the norm. Trends Genet. 2017;33(7):448–463.