HIỆU QUẢ PHỤC HỒI CHỨC NĂNG HÔ HẤP TRÊN BỆNH NHÂN POMPE

Nguyễn Thị Hạnh1, Trịnh Quang Dũng2
1 Trường Đại học Y Hà Nội
2 Bệnh viện Nhi Trung ương

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Mục tiêu: Đánh giá hiệu quả can thiệp phục hồi chức năng hô hấp trên bệnh nhân Pompe tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu can thiệp lâm sàng không đối chứng trên 21 bệnh nhân Pompe được tập phục hồi chức năng tại Bệnh viện Nhi Trung ương, tất cả các bệnh nhân đều được lượng giá một cách khách quan trước và sau 4 tuần can thiệp. Kết quả: Nghiên cứu này cho thấy sự cải thiện về chức năng hô hấp và vận động sau 4 tuần can thiệp phục hồi chức năng có ý nghĩa thống kê (p < 0,05), với nhịp tim giảm từ 98,57 ± 10,92 xuống 94,29 ± 10,16; tần số thở giảm từ 33,21 ± 8,68 xuống 30,43 ± 7,46; SpO2 tăng từ 96,14 ± 1,10 lên 96,79 ± 0,98; tổng % GMFM trung bình tăng từ 55,43 ± 33,23 lên 58,05 ± 32,87. Kết luận: Sau can thiệp, có sự cải thiện rõ ràng chức năng hô hấp và vận động ở bệnh nhân Pompe.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. National Organization for Rare Disorders, Pompe Disease, https://rarediseases.org/rare-diseases/pompe-disease/, 2017, Accessed June 2020.
2. Hai LT, Hear Our Stories. Hanoi Labour publishing house, 2018.
3. Pompe Community. Pompe Disease Statistics, https://www.pompe.com/en/patients/inheriting-pompe/statistics.aspx, 2017. Accessed June 2020
4. Van Capelle CI., Childhood Pompe disease: clinical spectrum and genotype in 31 patients, Orphanet J Rare Dis,2016 ; 11- 65.
5. Kishnani PS, Corzo D, Leslie ND et al., Early treatment with alglucosidase alpha prolongs long-term survival of infants with Pompe disease., Pediatric Res, 2019; 66: 329–335.
6. Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA et al., Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients., Brain, 2005; 128: 671–677.
7. Berger KI, Chan Y, Rom WN et al., Progression from respiratory dysfunction to failure in late-onset Pompe disease, Neuromuscul. Disord, 2016; 26: 481–489.
8. Falk DJ, Todd AG, Lee S et al., Peripheral nerve and neuromuscular junction pathology in Pompe disease, Hum Mol Genet, 2015; 24: 625–636.
9. Regnery C, Kornblum C, Hanisch F et al., 36 months observational clinical study of 38 adult Pompe disease patients under alglucosidase alfa enzyme replacement therapy, J. Inherit. Metab, 2012; 35: 837–845.
10. Fatma AJ, Diagnosis and treatment of late-onset Pompe disease in the Middle East and North Africa region: Consensus recommendations from an expert group, BMC Neurology, 2015; 15(1).
11. Terzis G, Effect of aerobic on late-onset Pompe disease receiving enzyme replacement therapy, Mcl Genet Metab, 2011; 104: 233-279.
12. Strothotte S, Enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa with late-onset glycogen storage disease type 2: 12-month results of an observational clinical trial, J Neurol, 2010; 257: 91-97.