24. ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ SÀNG LỌC VÀ ĐẶC ĐIỂM DỊCH TỄ CỦA THAI PHỤ THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN HÙNG VƯƠNG

Đỗ Nguyễn Thảo Vy1,2,3, Nguyễn Thành Đạt2,4,5, Nguyễn Lê Phú Quí2,4, Nguyễn Vạn Thông6, Phạm Nguyễn Hữu Phúc6, Hứa Thị Mỹ Huyền6, Trần Phương Huy6, Nguyễn Nữ Hải Long6, Phạm Thị Vân Anh6, Nguyễn Minh Nam2,4,5
1 Trường Đại học Khoa học Tự nhiên Thành phố Hồ Chí Minh
2 Đại học Quốc Gia Thành phố Hồ Chí Minh
3 Bệnh viện Hùng Vương Thành phố Hồ Chí Minh
4 Trường Đại học Khoa học Sức khỏe, Đại học Quốc gia Thành phố Hồ Chí Minh
5 Trung tâm Nghiên cứu Di truyền và Sức khỏe Sinh sản, Đại học Quốc gia Thành phố Hồ Chí Minh
6 Bệnh viện Hùng Vương

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Mục tiêu: Nghiên cứu nhằm đánh giá tỷ lệ sàng lọc và đặc điểm dịch tễ của bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia tại Bệnh viện Hùng Vương.


Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang được tiến hành trên thai phụ đến khám và sàng lọc Thalassemia thông qua chỉ số hàm lượng hemoglobin trung bình và thể tích hồng cầu trung bình tại Bệnh viện Hùng Vương.


Kết quả: Từ 1/2023 đến 1/2024, tổng cộng 23.015 thai phụ đã thực hiện sàng lọc, trong đó có 5.372 trường hợp (23,34%) được xác định có nguy cơ mắc bệnh cao. Trong số các trường hợp nguy cơ cao, 63 thai phụ đồng ý thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xác định. Kết quả cho thấy có tới 38,10% thai phụ không mang gen bệnh. Tỷ lệ mắc Alpha-Thalassemia được phát hiện chiếm tỷ lệ cao, với 41,27%, vượt trội so với tỷ lệ mắc Beta-Thalassemia là 15,87%. Có 4,76% thai phụ mắc đồng thời Alpha và Beta-Thalassemia. Kiểu gen thường gặp nhất trong nhóm Alpha-Thalassemia là SEA dị hợp, chiếm 68,97%, trong khi HBE dị hợp chiếm 34,48% trong nhóm Beta-Thalassemia.


Kết luận: Tỷ lệ mang gen Thalassemia cao, đặc biệt ở các dân tộc thiểu số và AlphaThalassemia chiếm ưu thế. Việc mở rộng sàng lọc và quản lý thiếu sắt phù hợp có vai trò quan trọng giúp cải thiện sức khỏe cho thai phụ.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

[1] Tari K, Valizadeh Ardalan P, Abbaszadehdibavar M, Atashi A, Jalili A, Gheidishahran M. Thalassemia an update: molecular basis, clinical features and treatment. IJBMPH. 2018 Jan 15;1(1):48–58.
[2] Bach KQ, Nguyen HTT, Nguyen TH, Nguyen MB, Nguyen TA. Thalassemia in Viet Nam. Hemoglobin. 2022 Jan 2;46(1):62–5.
[3] Tuấn Mai Anh, Kanokwan Sanchaisuriya, Giang Nguyễn Kiều, Dũng Nguyễn Tiến, Hương Bùi Thị Thu, Pattara Sanchaisuriya và cộng sự. Thalassemia and Hemoglobinopathies in an Ethnic Minority Group in Northern Vietnam. Hemoglobin. 2019 Sep 3;43(4–5):249–53.
[4] Nguyễn Trường Sơn, Lương Ngọc Khuê, Bạch Quốc Khánh và cộng sự. Bệnh huyết sắc tố. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh lý huyết học, 2022, Hà Nội, trang 20 – 31.
[5] Nguyễn Bá Tùng, Nguyễn Thị Trang, Nguyễn Tuấn Hưng. Một số đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng ở thai phụ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Tạp Chí Y học Việt Nam, 2012 – 2022, 531(1B).
[6] Tran DC, Dang AL, Hoang TNL, Nguyen CT, Le TMP, Dinh TNM, et al. Prevalence of thalassemia in the Vietnamese population and building a clinical decision support system for prenatal screening for thalassemia. Mediterranean Journal of Hematology and Infectious Diseases, 2023, 15(1)