19. TỶ LỆ PHÁT HIỆN VÀ ẢNH HƯỞNG CỦA BẤT THƯỜNG HEMOGLOBIN TRÊN KẾT QUẢ HBA1C BẰNG PHƯƠNG PHÁP ĐIỆN DI MAO QUẢN

Abstract

Mục tiêu: Xác định tỷ lệ phát hiện các Hemoglobin bất thường bằng kỹ thuật điện di mao quản HbA1c thông qua cờ báo “Atypical profile” và phân tích ảnh hưởng của các loại biến thể hemoglobin đến kết quả HbA1c giữa các phương pháp.

Đối tượng – phương pháp: Nghiên cứu cắt ngang phân tích 9483 mẫu bệnh nhân được thu thập từ tháng 12/2023 - 04/2025 tại Khoa Xét nghiệm – Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh thực hiện xét nghiệm HbA1c bằng phương pháp CE trên thiết bị Sebia Capillarys 3 Tera. Đồng thời đối chiếu kết quả trên thiết bị Abbott (phương pháp enzyme) và Tosoh G11 (phương pháp sắc ký lỏng hiệu năng cao HPLC)

Kết quả: Trong 673/9483 ca gắn cờ báo “Atypical profile”- nghi ngờ có biến thể hemoglobin, chiếm tỷ lệ 7,1%. Chọn ngẫu nhiên 44 mẫu có gắn cờ báo hemoglobin bất thường thực hiện giải trình tự gene cho tỷ lệ đột biến là HbAE 38,6%; β-Thalassemia dị hợp 20,5%; HbEE 20,5%; α-Thalassemia 13,6%; HBB dị hợp 4,4%; α và β-Thalassemia 2,4%. Có 15/44 mẫu không trả kết quả trên phương pháp CE, trong đó 6/15 mẫu có kết quả glucose lúc đói và fructosamin cao hơn ngưỡng bình thường (nghi ngờ đái tháo đường), trong khi kết quả HbA1c trong giới hạn bình thường trên các phương pháp khác.

Kết luận: Kỹ thuật điện di mao quản HbA1c với cờ báo “Atypical profile” phát hiện biến thể hemoglobin trong 7,1% mẫu. Giải trình tự gen 44 mẫu chủ yếu là HbAE (38,6%) và β-thalassemia dị hợp (20,5%). Trường hợp đồng hợp HbEE hoặc dị hợp α-thalassemia đến độ chính xác kết quả HbA1c trên tất cả các phương pháp.