ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG THEO THỂ BỆNH Ở TRẺ MẮC THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN SẢN NHI TỈNH QUẢNG NGÃI
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu:
Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng theo thể bệnh ở trẻ mắc bệnh Thalassemia.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang mô tả trên 64 bệnh nhi được chẩn
đoán Thalassemia từ tháng 01- 9 năm 2021 tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Quảng Ngãi.
Kết quả:
Đặc điểm lâm sàng: Tuổi trung bình là 3,5±2,9, nhóm tuổi từ 2 đến dưới 5 tuổi chiếm tỷ lệ
46,9% (30/64). Tỉ số nam/nữ: 1,46/1, nông thôn cao hơn thành thị. Đa số trẻ trong nhóm nghiên
cứu là dân tộc Kinh, chiếm tỷ lệ 78,1% (50/62). Lý do vào viện vì khám sức khỏe 31,3% (20/64),
đi khám vì triệu chứng da xanh tái 23,4% (15/64) và thấp nhất là lý do tiêu chảy 3,1% (2/64).
Khám lâm sàng da, niêm nhợt 62,5%, không có trường hợp nào xạm da, lợi thâm. Đa số trẻ trong
nhóm nghiên cứu là α-Thalassemia thể ẩn chiếm tỷ lệ 60,9%. Sự phân bố thể bệnh theo giới, dân
tộc không có sự khác biệt với p>0,05.
Kết quả xét nghiệm: Hb trung bình 9,4±1,6 g/dl. MCH, MCV, RDW trung bình lần lượt là
20,4±2,9 pg; 68±8,1 fL; 17,3±0,1%. Nồng độ sắt huyết thanh trung bình là 12,8 ± 6,3 µmol/l, giá
trị nhỏ nhất là 1,6 µmol/l, lớn nhất là 30,6 µmol/l. Nồng độ Ferritin trung bình là 147,1 ± 133,5
µmol/l, giá trị nhỏ nhất là 33,2 ng/dl, lớn nhất là 694,6 ng/dl.
Kết quả điện di: Trong α-Thalassemia thể nhẹ tất cả bệnh nhân đều có HbA trên 95,2 %, trung
bình 96,9%, HbA2 dưới 3,5%, trung bình 2,4%, HbF trung bình là 1,1%. Trong thể HbH có giá trị
trung bình của HbA là 83,4%, HbA2 là 1,7%, HbF là 1,3%, có sự hiện diện của HbH với giá trị
trung bình là 10,7%. Trong thể -Thalassemia có giá trị trung bình của HbA là 85%, giá trị trung
bình của HbA2 là 3% (giá trị nhỏ nhất là 1,3%, giá trị lớn nhất là 6,1%), giá trị trung bình của HbF
là 10,8%. Trong thể -Thalassemia/HbE có HbA là 67,7%, HbA2 là 3,56%, HbF là 12,3%, có sự
hiện diện của HbE với giá trị trung bình là 28,04%.
Kết luận: Tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia cao. Bệnh có biểu hiện lâm sàng đa dạng, từ
không có triệu chứng lâm sàng đến có triệu chứng lâm sàng nặng, như thiếu máu. Xét nghiệm điện
di huyết sắc tố góp phần chẩn đoán bệnh Thalassemia.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Thalassemia, bệnh tan máu bẩm sinh, điện di huyết sắc tố, Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Quảng Ngãi.
Tài liệu tham khảo
Báo cáo Hội nghị Khoa học về Thalassemia
toàn quốc lần thứ III, 2019
2. Trần Thị Hương, “Nghiên cứu nồng độ
kẽm huyết thanh ở bệnh nhi Thalassemia điều
trị tại Trung tâm Nhi khoa Bệnh viện Trung
ương Huế”, Tạp chí Y Dược học -Trường Đại
học Y Dược Huế, 4(3), tr.97- 108, 2018.
3. Nguyễn Minh Tuấn, “Thalassemia”, Phác
đồ điều trị Nhi khoa Bệnh viện Nhi Đồng 1,
tr.831-837, 2020.
4. Phan Hùng Việt, “Nghiên cứu đặc điểm
lâm sàng và xét nghiệm bệnh Thalassemia ở trẻ
em tại Khoa Nhi Bệnh viện Trung ương Huế”,
Tạp chí Y Dược học - Trường Đại học Y Dược
Huế, 6(5), tr.104- 110, 2016.
5. Bùi Văn Viện, “Nghiên cứu thực trạng
bệnh Thalassemia ở Bệnh viện trẻ em Hải
Phòng”, Tạp chí Y học thực hành, 2 (4), tr.12-
19, 2015.
6. Nguyễn Thị Yến, “Phân loại Thalassemia
ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương”, Tạp
chí Nhi khoa, 12(4), tr.58- 63, 2019.
7. John O, Cornelis L, Harteveld J et al.,
“Chapter 2 Haematological Methods Prevention
of thalassemia and other haemoglobin
disorders”, Thalassemia Reports, 2, pp.16-31,
2012.
8. Nam NH, “Thalassemia in Vietnam”,
Annuals of Translational Medicine, 2 (3),
pp.14-18, 2015.