ĐỘT BIẾN GEN Ở BỆNH NHÂN BETA THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN SẢN NHI QUẢNG NINH NĂM 2021

Tóm tắt

Mục tiêu: Xác định một số loại đột biến gen gây bệnh Beta Thalassemia trên bệnh nhi tại Bệnh
viện Sản Nhi Quảng Ninh năm 2021.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang được thực hiện trên 39
đối tượng là các bệnh nhi (≤ 15 tuổi) mắc bệnh β-thalassemia.
Kết quả: Có 8 kiểu đột biến được phát hiện. 86,4% được tìm thấy thuộc 8 loại đột biến phổ
biến ở miền Bắc Việt Nam. Có 4 đột biến phổ biến nhất, chiếm 86,4% các đột biến phát hiện là
cd17 (AAG – TAG), cd41/42 (-TCTT), cd26 (GAG – AAG) và cd71/72 (+A). - Có kiểu gen phối
hợp đột biến phổ biến nhất là cd41 – cd42; cd41/42 – cd17; cd17 – cd17; cd17- cd26. Phân loại
kiểu gen phối hợp đột biến thành 4 kiểu gen lớn β0 β0, β+β+, β0β+, β0βE.
Kết luận: Nghiên cứu áp dụng kỹ thuật phát hiện đột biến gen bằng phương pháp PCR có thể
chưa phát hiện hết các đột biến hiếm ở bệnh nhân beta thalasemia. Nên phối hợp nhiều kĩ thuật
sinh học phân tử khác nhau để tránh bỏ sót đột biến hiếm.