Bài báo khoa học Tập 63 Số chuyên đề 3-HN Sản Nhi Nghệ An (2022) 30/11/2022

ĐỘT BIẾN GEN Ở BỆNH NHÂN BETA THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN SẢN NHI QUẢNG NINH NĂM 2021

Khúc Thị Ngắm1,2, Diệp Minh Quang1,2, Trương Thị Hiền1,2
1 Quang Ninh Obstetrics and Pediatrics Hospital
2 Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh
Tác giả liên hệ: khucthingam@gmail.com
DOI: 10.52163/yhc.v63i8.525
27 Lượt xem
0 Lượt tải xuống
Từ khóa
Beta-thalassemia, bệnh nhi, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh.
Tóm tắt

Mục tiêu: Xác định một số loại đột biến gen gây bệnh Beta Thalassemia trên bệnh nhi tại Bệnh
viện Sản Nhi Quảng Ninh năm 2021.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang được thực hiện trên 39
đối tượng là các bệnh nhi (≤ 15 tuổi) mắc bệnh β-thalassemia.
Kết quả: Có 8 kiểu đột biến được phát hiện. 86,4% được tìm thấy thuộc 8 loại đột biến phổ
biến ở miền Bắc Việt Nam. Có 4 đột biến phổ biến nhất, chiếm 86,4% các đột biến phát hiện là
cd17 (AAG – TAG), cd41/42 (-TCTT), cd26 (GAG – AAG) và cd71/72 (+A). - Có kiểu gen phối
hợp đột biến phổ biến nhất là cd41 – cd42; cd41/42 – cd17; cd17 – cd17; cd17- cd26. Phân loại
kiểu gen phối hợp đột biến thành 4 kiểu gen lớn β0 β0, β+β+, β0β+, β0βE.
Kết luận: Nghiên cứu áp dụng kỹ thuật phát hiện đột biến gen bằng phương pháp PCR có thể
chưa phát hiện hết các đột biến hiếm ở bệnh nhân beta thalasemia. Nên phối hợp nhiều kĩ thuật
sinh học phân tử khác nhau để tránh bỏ sót đột biến hiếm.

Tài liệu tham khảo
[1]
Nguyễn Công Khanh, ThalassemiaHuyết học lâm sàng Nhi khoa. Xuất bản lần 2. Google Scholar
[2]
Nhà xuất bản Y học: 132-146, 2008. Google Scholar
[3]
Phạm Quang Vinh, Nguyễn Hà Thanh, Google Scholar
[4]
Bệnh Hemoglobin di truyền. Bài giảng sau Google Scholar
[5]
đại học Huyết học- Truyền máu, Nhà xuất Google Scholar
[6]
bản Y học, Hà Nội, 204-233, 2018. Google Scholar
[7]
Hongeng S, Pakakasama S, Google Scholar
[8]
Chuansumrit A et al., Outcomes of Google Scholar
[9]
Transplantation with Related- and UnrelatedDonor Stem Cells in Children with Severe Google Scholar
[10]
Thalassemia. Biology of Blood and Google Scholar
[11]
MarrowTransplantation 12 683- 687, 2016. Google Scholar
[12]
Phạm Thị Ngọc Nga, Nguyễn Minh Google Scholar
[13]
Tuấn, Nguyễn Trung Kiên, Các kiểu đột biến Google Scholar
[14]
gen gây β-thalassemia trên bệnh nhân đang Google Scholar
[15]
điều trị tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 năm 2016. Google Scholar
[16]
Tạp chí Y học Việt Nam, 467: 427 – 434, Google Scholar
[17]
Bạch Thị Như Quỳnh, Lê Hồng Minh Google Scholar
[18]
Thu, Nguyễn Thị Hồng và cs, Nghiên cứu đặc Google Scholar
[19]
điểm gen đột biến trên bệnh nhân thalassemia Google Scholar
[20]
tại Hải Phòng và báo cáo trường hợp bệnh Google Scholar
[21]
nhân nghi ngờ mang đột biến hiếm. Tạp chí Y Google Scholar
[22]
học Việt Nam, 467: 417 – 436, 2018. Google Scholar
[23]
ĐỗThị Thu Giang, Nguyễn Thành Google Scholar
[24]
Trung, Dương Quốc Chính và cs, Nghiên cứu Google Scholar
[25]
đặc điểm gene đột biến trong nhóm bệnh Google Scholar
[26]
nhân mắc bệnh Thalassemia tại khoa Nhi, Google Scholar
[27]
Bệnh viện Đa khoa tỉnh Tuyên Quang. Tạp Google Scholar
[28]
chí Y học TP Hồ Chí Minh, phụ bản tập 21, Google Scholar
[29]
số 66, 2017: 408-413, 2017. Google Scholar
[30]
Nguyễn Hoàng Nam, Lý Thị Thanh Hà, Google Scholar
[31]
Dương Bá Trực và cộng sự, Đột biến gen ở Google Scholar
[32]
bệnh nhân beta Thalassemia tại Bệnh viện Google Scholar
[33]
Nhi Trung ương. Tạp chí Nhi Khoa, tập 10 số Google Scholar
[34]
, tháng 10, 2017: 46-51, 2017. Google Scholar
[35]
Nguyễn Hoàng Nam, Bùi Văn Viên, Google Scholar
[36]
Dương Bá Trực, “Nghiên cứu kiểu hình và Google Scholar
[37]
kiểu gen ở bệnh nhi β-Thalassmia”. Luận án Google Scholar
[38]
tiến sỹ Y học, Đại học Y Hà Nội, 2019. Google Scholar