Thanh bên bài viết

Đã xuất bản: 2022-11-30
Số lượt xem tóm tắt: 107
DOI: https://doi.org/10.52163/yhc.v63i8.519
Số xuất bản
Tập 63 Số chuyên đề 3-HN Sản Nhi Nghệ An (2022)
Chuyên mục
Bài báo khoa học
Cách trích dẫn
Nhân, L. N. T. ., Thúy, N. T. T. ., Linh, N. Q. ., Khánh, T. V. ., Thịnh, T. H. ., Văn, T. T. ., & Tiến, N. V. . (2022). ĐỘT BIẾN GEN BRCA1/2 Ở BỆNH NHÂN VỚI HỘI CHỨNG UNG THƯ VÚ- BUỒNG TRỨNG DI TRUYỀN. Tạp Chí Y học Cộng đồng, 63(chuyên đề 3-HN Sản Nhi Nghệ An). https://doi.org/10.52163/yhc.v63i8.519

ĐỘT BIẾN GEN BRCA1/2 Ở BỆNH NHÂN VỚI HỘI CHỨNG UNG THƯ VÚ- BUỒNG TRỨNG DI TRUYỀN

Lê Nguyễn Trọng Nhân1, Nguyễn Thị Thu Thúy2, Nguyễn Quý Linh2, Trần Vân Khánh2, Trần Huy Thịnh2, Tạ Thành Văn2, Nguyễn Viết Tiến2
1 Bệnh viện Sản Nhi Cà Mau
2 Trường Đại học Y Hà Nội

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Những người mang đột biến (ĐB) gen BRCA1/2 có nguy cơ mắc ung thư (UT) vú và buồng
trứng (BT) cao hơn. Tỷ lệ lưu hành các ĐB BRCA1/2 thay đổi theo chủng tộc và dân tộc. Tỷ lệ và
các nguy cơ liên quan đến các ĐB BRCA1/2 chưa được rõ ở người Việt Nam.
Mục tiêu: Xác định các ĐB BRCA1/2 cho bệnh nhân (BN) UT vú, UTBT có các yếu tố hội
chứng UT vú- UTBT di truyền (HBOC), từ đó, đề xuất cá nhân hóa đánh giá nguy cơ mang ĐB,
nguy cơ mắc UT vú, UTBT và kế hoạch sàng lọc, dự phòng.
Đối tượng: 33 BN được chẩn đoán UT vú và/hoặc UTBT mắc hội chứng UT vú- UTBT di
truyền (HBOC)
Phương pháp: Mô tả cắt ngang. Mẫu máu của các BN được thu thập và phân tích bằng Giải
trình tự thế hệ mới. Các ĐB được kiểm định bằng giải trình tự Sanger. Xác định các ĐB ở người
nhà của BN mang ĐB.
Kết quả: Xác định được 11 loại ĐB ở cả BRCA1 (9 BN) và BRCA2 (3 BN), trong đó
BRCA2:p.Ser1341Ter là ĐB mới, chưa từng được công bố. Bảy trong 19 người thân BN có ĐB
BRCA1/2. Tất cả đối tượng đều được tư vấn về khả năng mắc UT cũng như các biện pháp tầm
soát và dự phòng.
Kết luận: Nghiên cứu cho thấy ý nghĩa của cá nhân hóa xét nghiệm gen BRCA1/2 ở BN UT
vú, UTBT và sàng lọc di truyền ở người thân.

Chi tiết bài viết

Từ khóa

BRCA1; BRCA2; hereditary breast and ovarian cancer.

Tài liệu tham khảo

1. Sung H, Global Cancer Statistics 2020:
GLOBOCAN Estimates of Incidence and
Mortality Worldwide for 36 Cancers in 185
Countries. CA Cancer J Clin, 2021. 71(3): p.
209-249.
2. Neff RT, Senter L, Salani R, BRCA
mutation in ovarian cancer: testing, implications
and treatment considerations. Ther Adv Med
Oncol, 2017. 9(8): p. 519-531.
3. Finch AP, Impact of oophorectomy on
cancer incidence and mortality in women with a
BRCA1 or BRCA2 mutation. J Clin Oncol,
2014.32(15): p. 1547-53.
4. Petrucelli N, Daly MB, PT, BRCA1- and
BRCA2-Associated Hereditary Breast and
Ovarian Cancer. GeneReviews® [Internet]
University of Washington, Seattle, 1998 Sep 4
[Updated 2016 Dec 15]. In: Adam MP, Ardinger
HH, Pagon RA, et al. 1993-2021.
5. Myriad_Genetic_Laboratories. The
Prevalence of Deleterious Mutations in BRCA1
and BRCA2. Mutation Prevalence Tables 2010;
Available from:
https://s3.amazonaws.com/myriadlibrary/brac/brca-prevalence-tables.pdf.
6. Cline MS, BRCA Challenge: BRCA
Exchange as a global resource for variants in
BRCA1 and BRCA2. PLoS Genet, 2018. 14(12):
p. e1007752.
7. Frank TS, Clinical characteristics of
individuals with germline mutations in BRCA1
and BRCA2: analysis of 10,000 individuals. J
Clin Oncol, 2002. 20(6): p. 1480-90.
8. Daly MB, Genetic/Familial High-Risk
Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic,
Version 2.2021, NCCN Clinical Practice
Guidelines in Oncology. J Natl Compr Canc
Netw, 2021. 19(1): p. 77-102.
9. Carver T, CanRisk Tool-A Web Interface
for the Prediction of Breast and Ovarian Cancer
Risk and the Likelihood of Carrying Genetic
Pathogenic Variants. Cancer Epidemiol
Biomarkers Prev, 2021. 30(3): p. 469-473.