56. GHÉP TẾ BÀO GỐC TẠO MÁU ĐIỀU TRỊ THIẾU MÁU TAN MÁU BẨM SINH DO THIẾU PYRUVATE KINASE: BÁO CÁO CA LÂM SÀNG
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Tổng quan: Thiếu men pyruvate kinase (PKD) là một bệnh di truyền lặn hiếm gặp, đặc trưng bởi thiếu máu tan máu mạn tính. Hiện nay, điều trị chủ yếu mang tính hỗ trợ như truyền máu, thải sắt và cắt lách, trong khi các phương pháp thay thế (ghép tế bào gốc tạo máu, chỉnh sửa gen, hoặc sử dụng chất hoạt hóa pyruvate kinase) đang được nghiên cứu. Trong bài báo này, chúng tôi báo cáo một trường hợp bé trai 3 tuổi mắc PKD thể nặng, phụ thuộc truyền máu, đã được điều trị thành công bằng ghép tế bào gốc tạo máu (hematopoietic stem cell transplantation – HSCT) từ anh ruột phù hợp HLA hoàn toàn. Sau ghép, nồng độ hemoglobin của bệnh nhi trở về mức bình thường và không ghi nhận biến chứng đáng kể nào liên quan đến ghép.
Đối tượng nghiên cứu: bé trai 3 tuổi mắc PKD thể nặng được điều trị bằng ghép tế bào gốc tạo máu đồng loài.
Phương pháp nghiên cứu: mô tả ca bệnh.
Kết quả nghiên cứu: bệnh nhân đã được ghép tế bào gốc tạo máu thành công, sau ghép mức hemoglobin về giới hạn bình thường.
Kết luận: ghép tế bào gốc tạo máu đồng loài là phương pháp điều trị hứa hẹn cho bệnh nhân mắc PKD thể nặng.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Đông máu, xét nghiệm đàn hồi đồ cục máu đông, chảy máu sản khoa nặng.
Tài liệu tham khảo
[2] Ma ZY, Yang X. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in a 3-year-old boy with congenital pyruvate kinase deficiency: A case report. World J Clin Cases. 2021;9(12):2916–22. doi:10.12998/wjcc.v9.i12.2916.
[3] Al-Samkari H, Shehata N, Lang-Robertson K, et al. Diagnosis and management of pyruvate kinase deficiency: international expert guidelines. Lancet Haematol. 2024. Epub ahead of print. doi:10.1016/S2352-3026(23)00377-0.
[4] Enegela OA, Anjum F. Pyruvate kinase deficiency. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023–. Updated 2023 Apr 27. Accessed 2025 Sep 5. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560581/
[5] National Organization for Rare Disorders. Pyruvate kinase deficiency. NORD Rare Disease Database. Updated 2023 Aug 22. Accessed 2025 Sep 5. Available from: https://rarediseases.org/rare-diseases/pyruvate-kinase-deficiency/
[6] Mulas O, Mola B, Caocci G, La Nasa G. Conditioning regimens in patients with β-thalassemia who underwent hematopoietic stem cell transplantation: a scoping review. J Clin Med. 2022;11(4):907. doi:10.3390/jcm11040907. PMID: 35207178; PMCID: PMC8876955
[7] Sureda A, Corbacioglu S, Greco R, et al., editors. The EBMT Handbook: Hematopoietic Cell Transplantation and Cellular Therapies [Internet]. 8th ed. Cham (CH): Springer; 2024. Chapter 41: Graft Failure. DOI: 10.1007/978-3-031-44080-9_41
[8] Al-Samkari H, van Beers EJ, Kuo KH, et al. The variable manifestations of disease in pyruvate kinase deficiency and their management. Haematologica. 2020;105(9):2229–39. doi:10.3324/haematol.2019.240846.
[9] Van Straaten S, Bierings M, Bianchi P, Akiyoshi K, Kanno H, Badell Serra I, et al. Worldwide study of hematopoietic allogeneic stem cell transplantation in pyruvate kinase deficiency. Haematologica. 2018;103(2):e82–6. doi:10.3324/haematol.2017.177857. PMID: 29242305; PMCID: PMC5792292.
[10] Shimomura M, Doi T, Nishimura S, Imanaka Y, Karakawa S, Okada S, et al. Successful allogeneic bone marrow transplantation using immunosuppressive conditioning regimen for a patient with red blood cell transfusion-dependent pyruvate kinase deficiency anemia. Hematol Rep. 2020;12(1):8305. doi:10.4081/hr.2020.8305. PMID: 32499904; PMCID: PMC7256629.
[11] Pang Y, Qi X, Qin J, Zhai X, Wang R, Cao J, et al. Case report: Modified transplantation for pediatric patients with pyruvate kinase deficiency. Front Immunol. 2024;15:1493398. doi:10.3389/fimmu.2024.1493398.
[12] Fattizzo B, Cavallaro F, Marcello APM L, Vercellati C, Barcellini W. Pyruvate kinase deficiency: current challenges and future prospects. J Blood Med. 2022;13:461–71. doi:10.2147/JBM.S353907. PMCID: PMC9444143; PMID: 36072510.