Bài báo khoa học Tập 62 Số 7 (2021) 09/12/2021

ĐẶC ĐIỂM VÀ GIÁ TRỊ CỦA XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC DỰ ĐOÁN BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ Ở THAI PHỤ CÓ NGUY CƠ CAO TẠI NGHỆ AN (2020 – 2021)

Tăng Xuân Hải1,2, Quế Anh Trâm3,4
1 Nghe An Obstetric and Pediatrics Hospital
2 Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An
3 Nghe An Priendship General Hospital
4 Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An
Tác giả liên hệ: bstangxuanhai@gmail.com
DOI: 10.52163/yhc.v62i7 (2021).240
13 Lượt xem
0 Lượt tải xuống
Từ khóa
Bất thường nhiễm sắc thể, chọc ối, thai.
Tóm tắt

Sàng lọc chẩn đoán những bất thường nhiễm sắc thể của thai có ý nghĩa quan trọng trong can thiệp hạn chế dị tật bẩm sinh.

Mục tiêu: Tìm hiểu đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể và giá trị một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Nghệ An (2020 -2021).

Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Xét nghiệm siêu âm thai, Double test, Tripple test và nhiễm sắc thể đồ cho 121 thai phụ có chỉ định xét nghiệm chọc ối.

Kết quả: Tuổi trung bình của thai phụ 32 ± 6,69 năm. Có 62,8% thai có bất thường trên siêu âm, phổ biến nhất là tăng khoảng mờ da gáy (12,6%), bất sản xương mũi (5,5%). Tỷ lệ thai bất thường nhiễm sắc thể là 15,7%, trong đó phổ biến nhất là hội chứng Edwards (36,8%), hội chứng Down (31,6%). Không có mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể thai với độ tuổi mang thai của bà mẹ, tiền sử mang thai dị tật, sảy thai hay tiền sử gia đình có bệnh di truyền.

Kết luận: Siêu âm và xét nghiệm sàng lọc máu có độ nhạy cao, giá trị dự báo âm cao nhưng độ nhạy thấp và giá trị dự báo dương thấp.

Tài liệu tham khảo
[1]
Anh ND, Linh DT, Yen HH, “Application of Prenatal BoBs technology in prenatal diagnosis for several chromosomes in Hanoi Obstetrics & Gynecology Hospital”, Journal of Obstetrics & Gynecology, 2017, 15(2). Google Scholar
[2]
Ministry of Health, Procedures of prenatal and newborn screening and diagnosis. Decision No. 573/QĐ-BYT, 2010. Google Scholar
[3]
Chi BK, “Congenital malformation – Several problems of population quality” Journal of population and development, General Department of Population and Family Planning, 2014, pages 23 – 24. Google Scholar
[4]
Dung LV, Tam VV, Study of several factors related to amnios result in prenatal diagnosis in Hai Phong Obstetrics & Gynecology Hospital. Vietnam Medical Journal, 2021, volume 498, edition 1, pages 91 – 95. Google Scholar
[5]
Duc VV, Minh MC, Nguyen NTT et al., Assessment of amniocentesis results by using QF-PCR in high risk pregnancies of feral aneuploidies, Journal of Obstetrics & Gynecology, volume 16, edition 2, page 26 – 31. https://doi.org/10.1287/tcps. v16i2.503. https://doi.org/10.46755/vjog.2014.2.947; 2018. Google Scholar
[6]
Lan HTN, Thang NM, Thao LP et al., Fetus with abnormal number chromosomes in Prenatal Diagnosis Center of National Hospital of Obstetrics and Gynecology in 2011 – 2012. Journal of Obstetrics & Gynecology, 12(2), 156-159. https://doi.org/10.46755/vjog.2014.2.947; 2014. Google Scholar
[7]
Lan HTN, Bac ND, Cuong PLS et al., Value assessment of prenatal screening tests at the beginning months of gestation period for discovering embryo with Down syndrome, Women Magazine, 2017, volume 15, edition 2, 12 – 17. Google Scholar
[8]
Linh LT, Nhan NV, Thi HTM, Binh DHN et al., Study of prenatal screening and diagnosis for abnormal chromosomes 21, 18, 13 of embryo. Journal of Obstetrics & Gynecology, 2013, 11(3), 35 – 41. https://doi.org/10.46755/vjog.2013.3.1019. Google Scholar
[9]
Acar A, Ercan F, Yildirim S et al., Genetic amniocentesis results: analysis of the 3721 cases. Med Bull Sisli Etfal Hosp. 2016; 50(1):33-8. Google Scholar
[10]
Bukvic D, Fanelli M, Ginevra G at al., Justifiability of amniocentesis on the basis of positive findings of triple test, ultrasound scan and advanced maternal age, Acta Medica Academica; 2011, 40(1):10-16 Google Scholar
[11]
Chaabouni H, Chaabouni M, Maazoul F et al., Prenatal diagnosis of chromosomal disorders in Tunisian population. Ann Genet. 2001; 44:99-104. Google Scholar
[12]
Cuong TD, Van NB, Minh BTX et al., Genetic Analysis for Prenatal Diagnosis via Amniocentesis at Vietnam National Hospital of Obstetrics and Gyneacology from 2012 to 2016, Research in Obstetrics and Gynecology, Vol. 6 No. 2, 2018, pp. 32-36. doi: 10.5923/j.rog.20180602.02 Google Scholar
[13]
Dai R, Yang Y, Qi X et al., “Prenatal diagnosis of 4953 pregnant women with indications for genetic amniocentesis in Northeast China.” Molecular Cytogenetics, 2019, 12: n. pag. Google Scholar
[14]
DeVore GR, “The genetic sonogram: its use in the detection of chromosomal abnormalities in fetuses of women of advanced maternal age”, Prenat Diagn, 2001, 21(1), 40–45. Google Scholar
[15]
Dubey S, Chowdary MR, Prahlad B et al., Cytogenetic causes for recurrent spontaneous abortions-An experience of 742 couples (1484 cases) Indian J Hum Genet. 2005;11:94–98. doi: 10.4103/0971-6866.16809. Google Scholar
[16]
Long NH, Cuong TD, Anh NT et al., “CHROMOSOMAL DEFECTS IN INCREASED NUCHAL TRANSLUCENCY FETUS ”. Vietnam Journal of Community Medicine 62 (6), 2021, https://doi.org/10.52163/vjcm.v62i6.184. Google Scholar