30 ĐẶC ĐIỂM CÁC BIOMARKER TRONG SÀNG LỌC TRƯỚC SINH HỘI CHỨNG DOWN Ở QUÝ I THAI KỲ TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Mô tả đặc điểm của một số biomarker liên quan đến sàng lọc trước sinh ở quý I thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương.
Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang dựa trên 319 hồ sơ thai phụ đạt tiêu chuẩn có tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.
Kết quả: Phân bố các chỉ số MoM PAPP-A ở nhóm thai mắc hội chứng Down tập trung chủ yếu ở miền giá trị rất thấp hơn trong khi không có sự khác biệt về MoM fbHCG giữa hai nhóm này. Ngưỡng cut-off của khoảng sáng sau gáy là 2,47mm. Giá trị cut-off của MoM fβ-hCG và MoM PAPP-A lần lượt là 2,485 và 0,657. KSSG và MoM fβ-hCG tăng lên trên giá trị ngưỡng, MoM PAPP-A giảm xuống dưới giá trị ngưỡng làm tăng khả năng mang thai mắc hội chứng Down.
Kết luận: Xét nghiệm sinh hóa và siêu âm đồng thời là cần thiết để sàng lọc trước sinh hội chứng Down trong ba tháng đầu của thai kỳ.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Hội chứng Down, Sàng lọc trước sinh, PAPP-A, fβ-hCG, khoảng sáng sau gáy (KSSG).
Tài liệu tham khảo
ultrasound in first-trimester screening after
the introduction of NIPT as a service of public
health insurance - a consensus statement of the
Fetal Medicine Foundation (FMF) Germany;
Ultraschall Med - Eur J Ultrasound, 2023,
[2] Merz E, Thode C, Hackelöer BJ et al., The Fetal
Medicine Foundation (FMF) Germany after
20 Years - Quality Assurance of Ultrasound
Examinations during First Trimester Screening;
Ultraschall Med - Eur J Ultrasound, 2022, 43(2):
115-119.
[3] Varsha B, Flavia A, Alap C et al., First Trimester
Combined Aneuploidy Screening for Trisomy
21: A Three Years Retrospective Study; Journal
of Clinical & Diagnostic Research, 2022, 16(2):
BC05 - BC09.
[4] Fairbrother G, Burigo J, Sharon T et al., Prenatal
screening for fetal aneuploidies with cell-free
DNA in the general pregnancy population:
a cost-effectiveness analysis. J Matern-Fetal
Neonatal Med Off J Eur Assoc Perinat Med Fed
Asia Ocean Perinat Soc Int Soc Perinat Obstet,
2016, 29(7): 1160-1164.
[5] Rumi KM, Araujo JE, Silva BLC et al., Influence
of Second-Trimester Ultrasound Markers
for Down Syndrome in Pregnant Women of
Advanced Maternal Age; J Pregnancy, 2014,
2014:785730.
[6] Khoshnood B, De Vigan C, Vodovar V et al.,
A population-based evaluation of the impact
of antenatal screening for Down’s syndrome in
France: 1981-2000. BJOG Int J Obstet Gynaecol,
2004, 111(5): 485-490.
[7] Kagan KO, Wright D, Valencia C et al., Screening
for trisomies 21, 18 and 13 by maternal age,
fetal nuchal translucency, fetal heart rate, free
beta-hCG and pregnancy-associated plasma
protein-A. Hum Reprod Oxf Engl, 2008, 23(9):
1968-1975.
[8] Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Đình Bắc, Phạm
Lê Sĩ Cường và cộng sự, Đánh giá giá trị của các
test sàng lọc trước sinh trong ba tháng đầu thai
kỳ để phát hiện thai hội chứng DOWN, Tạp chí
Phụ sản, 2017, 15(2): 12 – 17.
[9] Ziolkowska K, Dydowicz P, Sobkowski M
et al., The clinical usefulness of biochemical
(free β-hCg, PaPP-a) and ultrasound (nuchal
translucency) parameters in prenatal screening
of trisomy 21 in the first trimester of pregnancy.
Ginekol Pol, 2019, 90(3): 161-166.
[10] Wald N, Densem J, Stone R et al., The use of
free beta-hCG in antenatal screening for Down’s
syndrome. Br J Obstet Gynaecol, 1993, 100(6):
550-557.
[11] Younesi S, Eslamian L, Khalafi N et al., Extreme
βHCG levels in first trimester screening are risk
factors for adverse maternal and fetal outcomes.
Sci Rep, 2023, 13(1): 1228.