Bài báo khoa học Tập 66 Số 3 26/05/2025

19. BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP CARNEY COMPLEX VÀ NHÌN LẠI Y VĂN

Văn Hùng Dũng1,2,3,4, Nguyễn Vạn Phước1,3, Đặng Hữu Danh1,3
1 Ho Chi Minh City Heart Institute
2 Pham Ngoc Thach University of Medicine
3 Viện Tim TP. Hồ Chí Minh
4 Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch
Tác giả liên hệ: vanhungdung2003@gmail.com
DOI: 10.52163/yhc.v66i3.2509
19 Lượt xem
22 Lượt tải xuống
Tóm tắt

Carney complex là một bệnh lý di truyền thể trội với nhiều  u tân sinh ở tuyến nội tiết như tuyến giáp, tuyến yên, tuyến thượng thận và u ở ngoài tuyến nội tiết. Thể điển hình, bệnh nhân có nhiều đốm sắc tố màu nâu trên mặt và nhiều khối u ở tim, vú, tuyến thượng thận…U ở tim thường gặp nhất là u nhày nhĩ và có thể tái phát nhiều lần. Bệnh nhân cũng có biểu hiện của hội chứng Cushing trong nhiều trường hợp. Chẩn đoán xác định thường bị bỏ sót. Chúng tôi báo cáo một trường hợp điển hình và điểm lại y văn về bệnh lý này

Carney complex là một bệnh lý di truyền thể trội với nhiều  u tân sinh ở tuyến nội tiết như tuyến giáp, tuyến yên, tuyến thượng thận và u ở ngoài tuyến nội tiết. Thể điển hình, bệnh nhân có nhiều đốm sắc tố màu nâu trên mặt và nhiều khối u ở tim, vú, tuyến thượng thận…U ở tim thường gặp nhất là u nhày nhĩ và có thể tái phát nhiều lần. Bệnh nhân cũng có biểu hiện của hội chứng Cushing trong nhiều trường hợp. Chẩn đoán xác định thường bị bỏ sót. Chúng tôi báo cáo một trường hợp điển hình và điểm lại y văn về bệnh lý này

Tài liệu tham khảo
[1]
KM Lowe, WF Young, C Lyssikatos C, CA Stratakis, JA Carney. Cushing Syndrome in Carney Complex: Clinical, Pathologic, and Molecular Genetic Findings in the 17 Affected Mayo Clinic Patients. Am J Surg Pathol. 2017 Feb;41(2):171-181 Google Scholar
[2]
C.A Stratakis, L.S. Kirschner, and J. Aidan Carney. Clinical and Molecular Features of the Carney Complex:Diagnostic Criteria and Recommendations for Patient Evaluation. J Clin Endocrinol Metab 2001; 86(9):4041–4046 Google Scholar
[3]
MR. Vindhyal, G Elshimy, N Haq, G Elhomsy. Carney Complex. StatPearls-NIH, Mar 2024. Google Scholar
[4]
J Bertherat, A Horvath, L Groussin, S Grabar, S Boikos, et al. Mutations in regulatory subunit type 1A of cyclic adenosine 5′-monophosphate-dependent protein kinase (PRKAR1A): phenotype analysis in 353 patients and 80 different genotypes. J Clin Endocrinol Metab 2009 Jun; 94(6):2085–91. Google Scholar
[5]
B. Harbeck, J. Flitsch, I. Kreitschmann-Andermah. Carney complex- why thorough medical history taking is so important - report of three cases and review of the literature. Endocrine 2023; 80:20–28. https://doi.org/10.1007/s12020-022-03209-2. Google Scholar
[6]
J Vargas-Barrón, G Vargas-Alarcón, F-J Roldán, C Vázquez-Antona, Z.V Ortiz, et al. Cardiac Myxomas and the Carney Complex. Rev Esp Cardiol 2008;61(11):1205-9 Google Scholar
[7]
S Yokoyama, K Nagao, A Higashida, M Aoki, S Yamashita, et al. Diagnosis of Carney complex following multiple recurrent cardiac myxomas. General Thoracic and Cardiovascular Surgery 2022; 70:87–91. https://doi.org/10.1007/s11748-021-01719-w Google Scholar
[8]
C Bireta, AF Popov, H Schotola, B Trethowan, M Friedrich, M El-Mehsen et al. Carney-Complex: Multiple resections of recurrent cardiac myxoma. J Cardiothorac Surg 2011, 6:12 Google Scholar
[9]
A. Nagesh Shetty Roy, M Radin, D Sarabi, E Shaoulian. Familial Recurrent Atrial Myxoma: Carney’s Complex. Clin. Cardiol. 2011; 34, 2, 83–86 Google Scholar