19. BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP CARNEY COMPLEX VÀ NHÌN LẠI Y VĂN
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Carney complex là một bệnh lý di truyền thể trội với nhiều u tân sinh ở tuyến nội tiết như tuyến giáp, tuyến yên, tuyến thượng thận và u ở ngoài tuyến nội tiết. Thể điển hình, bệnh nhân có nhiều đốm sắc tố màu nâu trên mặt và nhiều khối u ở tim, vú, tuyến thượng thận…U ở tim thường gặp nhất là u nhày nhĩ và có thể tái phát nhiều lần. Bệnh nhân cũng có biểu hiện của hội chứng Cushing trong nhiều trường hợp. Chẩn đoán xác định thường bị bỏ sót. Chúng tôi báo cáo một trường hợp điển hình và điểm lại y văn về bệnh lý này
Carney complex là một bệnh lý di truyền thể trội với nhiều u tân sinh ở tuyến nội tiết như tuyến giáp, tuyến yên, tuyến thượng thận và u ở ngoài tuyến nội tiết. Thể điển hình, bệnh nhân có nhiều đốm sắc tố màu nâu trên mặt và nhiều khối u ở tim, vú, tuyến thượng thận…U ở tim thường gặp nhất là u nhày nhĩ và có thể tái phát nhiều lần. Bệnh nhân cũng có biểu hiện của hội chứng Cushing trong nhiều trường hợp. Chẩn đoán xác định thường bị bỏ sót. Chúng tôi báo cáo một trường hợp điển hình và điểm lại y văn về bệnh lý này
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Carney complex, u nhày nhĩ, đốm sắc tố bất thường
Tài liệu tham khảo
[2] C.A Stratakis, L.S. Kirschner, and J. Aidan Carney. Clinical and Molecular Features of the Carney Complex:Diagnostic Criteria and Recommendations for Patient Evaluation. J Clin Endocrinol Metab 2001; 86(9):4041–4046
[3] MR. Vindhyal, G Elshimy, N Haq, G Elhomsy. Carney Complex. StatPearls-NIH, Mar 2024.
[4] J Bertherat, A Horvath, L Groussin, S Grabar, S Boikos, et al. Mutations in regulatory subunit type 1A of cyclic adenosine 5′-monophosphate-dependent protein kinase (PRKAR1A): phenotype analysis in 353 patients and 80 different genotypes. J Clin Endocrinol Metab 2009 Jun; 94(6):2085–91.
[5] B. Harbeck, J. Flitsch, I. Kreitschmann-Andermah. Carney complex- why thorough medical history taking is so important - report of three cases and review of the literature. Endocrine 2023; 80:20–28. https://doi.org/10.1007/s12020-022-03209-2.
[6] J Vargas-Barrón, G Vargas-Alarcón, F-J Roldán, C Vázquez-Antona, Z.V Ortiz, et al. Cardiac Myxomas and the Carney Complex. Rev Esp Cardiol 2008;61(11):1205-9
[7] S Yokoyama, K Nagao, A Higashida, M Aoki, S Yamashita, et al. Diagnosis of Carney complex following multiple recurrent cardiac myxomas. General Thoracic and Cardiovascular Surgery 2022; 70:87–91. https://doi.org/10.1007/s11748-021-01719-w
[8] C Bireta, AF Popov, H Schotola, B Trethowan, M Friedrich, M El-Mehsen et al. Carney-Complex: Multiple resections of recurrent cardiac myxoma. J Cardiothorac Surg 2011, 6:12
[9] A. Nagesh Shetty Roy, M Radin, D Sarabi, E Shaoulian. Familial Recurrent Atrial Myxoma: Carney’s Complex. Clin. Cardiol. 2011; 34, 2, 83–86