12. U TRUNG MÔ PHOSPHATURIC: BÁO CÁO CA BỆNH HIẾM GẶP VÀ TỔNG QUAN Y VĂN
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
U trung mô phosphaturic (PMT) là một khối u hiếm gặp ở xương và mô mềm gây ra chứng nhuyễn xương do khối u (TIO). Những khối u này về bản chất mô học gần như lành tính và thường liên quan đến tình trạng tăng quá mức yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 23 (FGF23), dẫn đến tình trạng hạ phosphat máu mãn tính và giảm khoáng hóa xương. Khối u này thường xảy ra ở lứa tuổi trung niên với các triệu chứng đau xương mãn tính, gãy xương bệnh lý và suy nhược cơ tiến triển. Chẩn đoán xác định thường bị trì hoãn do các triệu chứng biểu hiện thường không đặc hiệu, loại bệnh hiếm gặp, khối u cơ bản thường nhỏ khó xác định vị trí và hình ảnh mô học thay đổi.
Chúng tôi báo cáo ca bệnh nân nam 31 tuổi, là nhân viên y tế, có bệnh sử điều trị nội khoa dai dẳng các triệu chứng bệnh nội khoa cơ xương khớp và bệnh lý rễ thần kinh cột sống thắt lưng, bệnh tiến triển ngày càng nặng. Bệnh nhân cũng được thực hiện nhiều xét nghiệm sinh hoá, hình ảnh học khác nhau trong tiến trình điều trị… nhưng do chưa đặc hiệu nên vẫn không phát hiện ra bệnh gốc. Cuối cùng chẩn đoán dựa vào xét nghiệm đo nồng độ FGF23 trong huyết thanh tăng cao kết hợp chụp PET/CT với chất đánh dấu Ga-68 DOTATATE khảo sát toàn thân, xác định có khối u ẩn ở vùng lồi cầu xương đùi trái. Phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn khối u mang lại kết quả hồi phục ngoạn mục về lâm sàng và các chỉ số xét nghiệm sinh hoá so với trước mổ, đồng thời đáp ứng được mong muốn bảo tồn chức năng khớp gối cho bệnh nhân.
Bởi vì u trung mô phosphaturic rất hiếm gặp (theo y văn đến nay có khoảng 450 ca bệnh được ghi nhận), u phát triển chậm, thường nằm vị trí khó tìm nên dễ bỏ sót chẩn đoán mặc dù đây là tình trạng có thể điều trị khỏi hoàn toàn. Do đó, chúng tôi tiến hành báo cáo chi tiết một trường hợp lâm sàng điển hành u trung mô phosphaturic được chẩn đoán muộn, đồng thời đưa ra tóm tắt tổng quan y văn về bệnh lý hiếm gặp này nhằm cung cấp thêm dữ liệu lâm sàng về PMT, cải thiện sự hiểu biết, giúp các bác sỹ lâm sàng dễ “nhận diện” loại bệnh lý u xương hiếm gặp liên quan lĩnh vực bệnh lý rối loạn chuyển hóa và nội tiết này.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
PMT: u trung mô phosphaturic, TIO: nhuyễn xương do khối u, FGF23: yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 23
Tài liệu tham khảo
[2] Hongyu Qin, Hao Zeng, Hao Li et al, (2021), “Malignant phosphaturic mesenchymal tumor-ossifying fibroma-like subtype: a case report and literature review”. Case report. BMC Musculoskeletal Disorders volume 22, Article number: 677
[3] Josiah Sowell, Siddharth Srikakolapu et al, (2022), “Phosphaturic mesenchymal tumor: A case report and review of surgical outcomes in elderly patients”. JAAD Case Rep. Case report, January 2022, Volume 19, p34 - 36.
[4] Minisola S, Peacock M, Fukumoto S., et al, (2017), “Tumour-induced osteomalacia”. Nature reviews Disease primers.; 3 : 17044.
[5] Stark H, Eisenstein B, Tieder M, et al, (1986), “Direct measurement of TP/GFR: a simple and reliable parameter of renal phosphate handling”.
Nephron; 44(2):125-8.
[6] Wu W, Wang C, Ruan J. et al, (2017), “A case report of phosphaturic mesenchymal tumor-induced osteomalacia”. Medicine.; 96(51) : e9470.
[7] Yupeng Liu, Hongbo He et al, (2022), “Phosphaturic Mesenchymal Tumors: Rethinking the Clinical Diagnosis and Surgical Treatment”. J Clin Med, Dec 29;12(1):252. doi: 10.3390/jcm12010252.