THỰC TRẠNG CHẨN ĐOÁN RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN GIỚI TÍNH TẠI BỆNH VIỆN HỮU NGHỊ VIỆT ĐỨC: THUẬN LỢI VÀ KHÓ KHĂN

Tóm tắt

Mục tiêu: Mô tả thực trạng chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức từ năm 2015-2025 và phân tích những thuận lợi, khó khăn.

Đối tượng và phương pháp: Mô tả cắt ngang, toàn bộ người bệnh rối loạn phát triển giới tính khám tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức từ năm 2015-2025.

Kết quả: 99/136 người bệnh được chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính do các nguyên nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh (22 người), thiếu 5α-reductase type 2 (25 người), hội chứng không nhạy cảm androgen (AIS: 24 người), thiểu sản tuyến sinh dục (17 người) và 1 người hội chứng Kallmann, hội chứng Ovotesticular (4 người), hội chứng Mayer Rokitansky Kuster Hauser (3 người), một số ít người bệnh bất sản ống Phalo, còn xoang niệu sinh dục; 37 người bệnh chưa xác định nguyên nhân.

Kết luận: Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức tiên phong trong chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính tại Việt Nam với nhiều thể bệnh, tuy nhiên còn một số người bệnh chưa được chẩn đoán nguyên nhân do thiếu kỹ thuật chuyên sâu.