KẾT QUẢ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH THAI CÓ DỊ TẬT THÔNG LIÊN THẤT ĐƠN THUẦN TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HÀ NỘI

Tóm tắt

Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lỗ thông liên thất trên siêu âm tim thai và nhận xét kết quả di truyền của các trường hợp thai nhi có dị tật thông liên thất đơn thuần.

Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 139 thai phụ có thai nhi được chẩn đoán thông liên thất đơn thuần tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội từ ngày 1/7/2022 đến ngày 30/6/2024.

Kết quả: Tuổi thai trung bình phát hiện dị tật là 25,74 ± 5,77 tuần. Về sàng lọc trước sinh, ghi nhận 4,3% thai nhi có tăng khoảng sáng sau gáy và 4,2% có kết quả xét nghiệm sàng lọc nguy cơ cao. Trên siêu âm, kích thước lỗ thông trung bình là 2,92 ± 1,31 mm, đa số là lỗ nhỏ dưới 4 mm (81,3%). Vị trí thường gặp nhất là phần quanh màng (51,1%) và phần cơ (42,4%). Tỷ lệ thai phụ thực hiện chọc ối là 25,2% (35/139). Kết quả di truyền phát hiện 8 trường hợp bất thường (chiếm 22,9% số ca chọc ối), bao gồm Trisomy 18, Trisomy 21 và hội chứng DiGeorge.

Kết luận: Đa số các trường hợp là lỗ thông có kích thước nhỏ (< 4 mm). Vị trí lỗ thông thường gặp nhất là phần quanh màng và phần cơ. Tỷ lệ phát hiện bất thường di truyền trong nhóm thực hiện chọc ối khá cao, đa số đều có test sàng lọc nguy cơ cao hoặc tăng khoảng sáng sau gáy.