31. BIẾN ĐỔI GEN ĐÍCH TRONG UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ KHÔNG VẢY: GÓC NHÌN TỪ SINH HỌC PHÂN TỬ VÀ THỰC TIỄN LÂM SÀNG TẠI VIỆT NAM
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Mô tả đặc điểm chính của các biến đổi gen sinh ung thư phổ biến trong ung thư phổi không tế bào nhỏ không vảy, hiện là đích điều trị của các thuốc ức chế tyrosine kinase và đề xuất các tiêu chí hỗ trợ lựa chọn chiến lược xét nghiệm dấu ấn sinh học phân tử phù hợp với thực tiễn lâm sàng tại Việt Nam.
Phương pháp: Tài liệu được thu thập từ các cơ sở dữ liệu PubMed, kết hợp tra cứu các hướng dẫn chẩn đoán và điều trị của Mạng lưới Ung thư Toàn diện Quốc gia, Hiệp hội Y khoa Ung thư châu Âu, Hiệp hội Bệnh học Phân tử và các thông tư chính thức do Bộ Y tế Việt Nam ban hành.
Kết quả: Các biến đổi gen đích thường gặp nhất ở ung thư phổi không tế bào nhỏ gồm 4 gen đột biến (EGFR, BRAF, KRAS, HER2) và 5 gen tái sắp xếp/splice site (ALK, ROS1, RET, NTRK1, 2, 3, MET). Giải trình tự gen thế hệ mới (DNA và RNA) là phương pháp toàn diện nhất hiện nay để phát hiện các biến đổi gen đích. Các phương pháp khác như xét nghiệm tuần tự khởi đầu bằng real-time PCR đơn gen hoặc real-time PCR đa gen cũng rất đáng cân nhắc, tùy thuộc vào thực tiễn lâm sàng.
Kết luận: Việc lựa chọn chiến lược xét nghiệm biến đổi gen đích ung thư phổi không tế bào nhỏ phù hợp với điều kiện thực tế sẽ giúp tối đa hóa lợi ích y tế và giảm gánh nặng kinh tế cho bệnh nhân.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Ung thư phổi không tế bào nhỏ, biến đổi gen, đột biến gen, dung hợp gen.
Tài liệu tham khảo
[2] Murakami S, Shinada K, Otsutsumi Y, Komine F, Yuan Y, Nakamura J et al. Comparison between next‐generation sequencing and multiplex polymerase chain reaction assays for nonsmall‐cell lung cancer molecular diagnosis. Cancer Med, 2024 Apr 4, 13 (7): e7162.
[3] Kerr K.M, Bibeau F, Thunnissen E, Botling J, Ryška A, Wolf J et al. The evolving landscape of biomarker testing for non-small cell lung cancer in Europe. Lung Cancer Amst Neth, 2021 Apr, 154: 161-75.
[4] Friedlaender A, Perol M, Banna G.L, Parikh K, Addeo A. Oncogenic alterations in advanced NSCLC: a molecular super-highway. Biomark Res, 2024 Feb 12, 12 (1): 24.
[5] Mosele M.F, Westphalen C.B, Stenzinger A et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with advanced cancer in 2024: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Ann Oncol Off J Eur Soc Med Oncol, 2024 July, 35 (7): 588-606.
[6] Harrison P.T, Vyse S, Huang P.H. Rare epidermal growth factor receptor (EGFR) mutations in non-small cell lung cancer. Semin Cancer Biol, 2020 Apr, 61: 167-79.
[7] Bouchard N, Daaboul N. Lung Cancer: Targeted Therapy in 2025. Curr Oncol, 2025 Mar 2, 32 (3): 146.
[8] Saller J.J, Boyle T.A. Molecular Pathology of Lung Cancer. Cold Spring Harb Perspect Med, 2022 Mar, 12 (3): a037812.
[9] Nagakubo Y, Hirotsu Y et al. Comparison of diagnostic performance between Oncomine Dx target test and AmoyDx panel for detecting actionable mutations in lung cancer. Sci Rep, 2024 May 30, 14 (1): 12480.
[10] Kunimasa K, Matsumoto S, Kawamura T et al. Clinical application of the AMOY 9-in-1 panel to lung cancer patients. Lung Cancer, 2023 May 1, 179: 107190.