ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, XÉT NGHIỆM CỦA BỆNH NHÂN XƠ TỦY NGUYÊN PHÁT TẠI VIỆN HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG GIAI ĐOẠN 2019-2024
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm của bệnh nhân xơ tuỷ nguyên phát tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2019 - 2024
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang 181 bệnh nhân xơ tủy nguyên phát tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương từ 01/2019 đến tháng 12/2024.
Kết quả: Độ tuổi trung bình là 62,7 ± 11,8 tuổi, chủ yếu là nhóm người bệnh trên 60 tuổi. Triệu chứng cơ năng thường gặp bao gồm mệt mỏi, ăn nhanh no, khó chịu bụng, đau hạ sườn trái và gày sút cân với tỷ lệ lần lượt là 89%, 70,2%,%, 70,2% và 63%. Về triệu chứng thực thể, thường gặp lách to và thiếu máu với tỷ lệ lần lượt là 95,6% và 89%. Về đặc điểm xét nghiệm, 90,6% bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu với Hb≤120g/l; 26,5% bệnh nhân có tình trạng tăng TC ≥ 450 G/l và 14,9% bệnh nhân giảm TC < 50 G/l; 51,4% bệnh nhân có số lượng BC cao ≥11G/L. Về xét nghiệm tủy xương, 85,6% bệnh nhân có giảm sinh dòng hồng cầu, dòng bạch cầu hạt tăng (42,5%) và giảm (17,1%); 73,5% giảm sinh dòng mẫu tiểu cầu. Có 64,6% bệnh nhân xơ hóa tủy xương mức độ II và 35,4% mức độ III. Trong 152 bệnh nahan được xét nghiệm gen, tỷ lệ bệnh nhân PMF có đột biến gene JAK2 là 67.1%; các đột biến gene CALR và MPL chỉ chiếm tỷ lệ 3,9% và 1,1%.
Kết luận: Người bệnh xơ tủy nguyên phát có biểu hiện lâm sàng đa dạng, thường gặp lách to và thiếu máu, có rối loạn dòng hòng cầu, bạch cầu, tiểu cầu trên xét nghiệm tủy xương.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
xơ tủy nguyên phát, viện Huyết học – Truyền máu Trung Ương.
Tài liệu tham khảo
2. Arber DA, Orazi A, Hasserjian R, Thiele J, Borowitz MJ, Le Beau MM, et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood. 2016;127(20):2391-405.
3. de Freitas RM, da Costa Maranduba CM. Myeloproliferative neoplasms and the JAK/STAT signaling pathway: an overview. Revista brasileira de hematologia e hemoterapia. 2015;37(5):348-53.
4. Tefferi A. Myelofibrosis with myeloid metaplasia. The New England journal of medicine. 2000;342(17):1255-65.
5. Tefferi A, Vainchenker W. Myeloproliferative neoplasms: molecular pathophysiology, essential clinical understanding, and treatment strategies. Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology. 2011;29(5):573-82.
6. Phạm Thị Yến Thư. Một số đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm máu ngoại vi ở bệnh nhân xơ tủy nguyên phát tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung Ương. Tạp chí Y học Việt Nam. 2023;530(1):88-91.
7. Nguyễn Ngọc Dũng, Hải Quân. Một số đặc điểm của tủy xương ở bệnh nhân xơ tủy nguyên phát tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung Ương. Tạp chí Y học Việt Nam. 2023;530(1):230-3.
8. Barbui T, Thiele J, Gisslinger H, Kvasnicka HM, Vannucchi AM, Guglielmelli P, et al. The 2016 WHO classification and diagnostic criteria for myeloproliferative neoplasms: document summary and in-depth discussion. Blood cancer journal. 2018;8(2):15.
9. Thiele J, Kvasnicka HM, Orazi A. Bone marrow histopathology in myeloproliferative disorders--current diagnostic approach. Seminars in hematology. 2005;42(4):184-95.
10. Verstovsek S, Yu J, Scherber RM, Pandya S, Dieyi C, Chen C-C, et al. Changes in the Incidence and Overall Survival of Patients with Myeloproliferative Neoplasms between 2002 and 2016 in the United States. Blood. 2020;136:12-3.
11. Nguyễn Vũ Bảo Anh. Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm và điều trị một số bệnh tăng sinh tủy ác tính giai đoạn 2015-2018 tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung Ương. Hà Nội: Đại học Y Hà Nội; 2023.
12. Cervantes F, Dupriez B, Pereira A, Passamonti F, Reilly JT, Morra E, et al. New prognostic scoring system for primary myelofibrosis based on a study of the International Working Group for Myelofibrosis Research and Treatment. Blood. 2009;113(13):2895-901.
13. Gong X, Lu X, Xiao X, Wang W, Yang J, Fu Y, et al. Clinicopathologic characteristics of prefibrotic-early primary myelofibrosis in Chinese patients. Hum Pathol. 2014;45(3):498-503.
14. Vũ Đức Bình, Lê Thị Thu. Bước đầu đánh giá hiệu quả điều trị bằng ruxolitinib ở bệnh nhân xơ tủy nguyên phát tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung Ương giai đoạn 2019-2024. Tạp chí Y học Việt Nam. 2025;550(1):363-8.
15. Yap YY, Law KB, Sathar J, Lau NS, Goh AS, Chew TK, et al. The epidemiology and clinical characteristics of myeloproliferative neoplasms in Malaysia. Experimental hematology & oncology. 2018;7:31.
16. Song J, Hussaini M, Zhang H, Shao H, Qin D, Zhang X, et al. Comparison of the Mutational Profiles of Primary Myelofibrosis, Polycythemia Vera, and Essential Thrombocytosis. Am J Clin Pathol. 2017;147(5):444-52.