ĐẶC ĐIỂM VÀ GIÁ TRỊ CỦA XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC DỰ ĐOÁN BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ Ở THAI PHỤ CÓ NGUY CƠ CAO TẠI NGHỆ AN (2020 – 2021) (Tạp chí Y học Cộng đồng, 2021)
Sàng lọc chẩn đoán những bất thường nhiễm sắc thể của thai có ý nghĩa quan trọng trong can thiệp hạn chế dị tật bẩm sinh.Mục tiêu: Tìm hiểu đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể và giá trị một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Nghệ An (2020 -2021).Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Xét nghiệm siêu âm thai, Double test, Tripple test và nhiễm sắc thể đồ cho 121 thai phụ có chỉ định xét nghiệm chọc ối.Kết quả: Tuổi trung bình của thai phụ 32 ± 6,69 năm. Có 62,8% thai có bất thường trên siêu âm, phổ biến nhất là tăng khoảng mờ da gáy (12,6%), bất sản xương mũi (5,5%). Tỷ lệ thai bất thường nhiễm sắc thể là 15,7%, trong đó phổ biến nhất là hội chứng Edwards (36,8%), hội chứng Down (31,6%). Không có mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể thai với độ tuổi mang thai của bà mẹ, tiền sử mang thai dị tật, sảy thai hay tiền sử gia đình có bệnh di truyền.Kết luận: Siêu âm và xét nghiệm sàng lọc máu có độ nhạy cao, giá trị dự báo âm cao nhưng độ nhạy thấp và giá trị dự báo dương thấp.
Keywords: Bất thường nhiễm sắc thể, chọc ối, thai.