NHẬN XÉT MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH XƠ CỨNG CỦ TẠI BỆNH VIỆN SẢN NHI NGHỆ AN (Tạp chí Y học Cộng đồng, 2022)
Bệnh xơ cứng củ biểu hiện triệu chứng đadạng ở nhiều cơ quan khác nhau (da, võng mạc,não, tim, thận, phổi, xương), đây là kết quả củarối loạn chức năng phân bào trong giai đoạnsớm của thời kỳ bào thai. Nguyên nhân chínhxác là do đột biến gen TSC1 hoặc TSC2. Việcquản lý những bệnh nhân này thường đa ngành,liên quan đến các bác sĩ chuyên khoa từ nhiềulĩnh vực khác nhau. Tư vấn di truyền rất quantrọng để chẩn đoán nguyên nhân, phát hiện sớmbệnh cho các anh chị em và đặc biệt tiên lượngcho những lần mang thai sau này. Ở đây, chúngtôi trình bày một báo cáo trường hợp của mộtbệnh nhân nam 20 ngày tuổi với các đặc điểmlâm sàng, siêu âm, MRI phù hợp với bệnh xơcứng củ.
Keywords: Đột biến gen, TSC1, TSC2, xơ cứng củ, u xơ Bourneville, trẻ em.