ĐÁNH GIÁ THỰC TRẠNG SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH HỘI CHỨNG DOWN TẠI BỆNH VIỆN SẢN NHI NGHỆ AN (Tạp chí Y học Cộng đồng, 2022)
Mục tiêu: Đánh giá thực trạng sàng lọc và chẩn đoán trước sinh hội chứng Down (DS).Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 33 thai và73 trẻ được chẩn đoán mắc DS tại Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnhviện Sản Nhi Nghệ An từ 7/2020 đến 7/2022.Kết quả: Siêu âm là phương pháp sàng lọc trước sinh được sử dụng phổ biến, giúp đưa ranhóm cần chẩn đoán trước sinh (chọc ối). Có 2/33 (6%) trường hợp thai Down, siêu âm bìnhthường nhưng có NIPT dương tính Trisomy 21. Chọc ối >20 tuần có 6/33 (18,2%) ca. Trong 73 trẻDown: 15/73 (29,5%) trường hợp trẻ Down có bất thường trên siêu âm thai được ghi nhận khi hồicứu thông tin từ gia đình; sàng lọc bằng máu mẹ (Double test/Triple test/NIPT) được thực hiện ở11/73 trường hợp, chiếm 15,1%.Kết luận: Kết hợp SLHT mẹ/NIPT với siêu âm định kỳ (theo hướng dẫn của Bộ Y tế) giúpchẩn đoán trước sinh sớm DS. Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh cho các giađình ở Nghệ An và khu vực lân cận là vấn đề cần được chú trọng.
Keywords: Hội chứng Down, sàng lọc trước sinh, chẩn đoán trước sinh.