XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN TRÊN EXON 8, 10 CỦA GEN CDH1 Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ DẠ DÀY LAN TỎA DI TRUYỀN (Tạp chí Y học Cộng đồng, 2020)
Đặt vấn đề: Ung thư dạ dày (UTDD) là căn bệnh áctính đứng hàng thứ năm và là nguyên nhân thứ ba gây tửvong do ung thư trên toàn thế giới. Ung thư dạ dày thể lantỏa theo Lauren được đặc trưng bởi tuổi khởi phát sớm, sựbiệt hóa kém, tiến triển bệnh nhanh, tỉ lệ di căn cao. GenCDH1 mã hóa protein E-cadherin, được coi là một genức chế khối u liên quan đến sự khởi đầu và tiến triển củaUTDD thể lan tỏa và UTDD lan tỏa di truyền (HDGC).Đột biến soma gen CDH1 cũng là 1 trong các cơ chế phântử thứ 2 làm bất hoạt alen của của gen CDH1. Vùng haygặp đột biến nằm từ exon 7 đến exon 10. Mục tiêu: Xácđịnh đột biến trên exon 8, 10 của gen CDH1 ở bệnh nhânung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Đối tượng và phươngpháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 42 bệnh nhân đápứng tiêu chuẩn của Hiệp hội Liên kết ung thư dạ dày vềUTDD lan tỏa di truyền tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội,Viện K-cơ sở Tân Triều, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức,từ tháng 8/2018 đến tháng 8/2020 được lấy mẫu mô ungthư và giải trình tự tìm đột biến gen. Kết quả: Phát hiệnđược 2 đột biến sai nghĩa chiếm 4,76% trong tổng số 42bệnh nhân nghiên cứu bao gồm 1 đột biến mới 1039G >A, thay thế acid amin Alanin thành Threonin và 1 đột biếnđã công bố 1018A > G biến đổi Threonin thành Alanin.Không phát hiện đột biến nào trên exon 10. Kết luận: Cầntiến hành nghiên cứu với cỡ mẫu lớn hơn kết hợp phântích invitro và nhuộm hóa mô miễn dịch gen CDH1
Keywords: Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền, đột biến, CDH1, E-cadherin