ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ DI TRUYỀN CỦA ATS: CHÙM CA BỆNH GIA ĐÌNH ĐẦU TIÊN TẠI VIỆT NAM (Tạp chí Y học Cộng đồng, 2026)
Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, điện tâm đồ và xác định biến thể di truyền trong chùm ca bệnh của gia đình mắc hội chứng Andersen-Tawil.Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả, hồi cứu - tiến cứu trên bệnh nhân chỉ điểm là người chị và hai người thân trực hệ: bố và em trai. Dữ liệu gồm tiền sử, xét nghiệm trước đây và theo dõi định kỳ bệnh nhân chỉ điểm. Xét nghiệm di truyền bằng giải trình tự gen thế hệ mới, kiểm chứng Sanger.Kết quả: Người chị có tam chứng điển hình của hội chứng Andersen-Tawil: dị hình thực thể, liệt chu kỳ và nhịp nhanh thất hai chiều. Người em trai có rối loạn nhịp thất nặng, tăng sau triệt đốt RF thất bại. Người bố mang biến thể nhưng không biểu hiện lâm sàng. Cả 3 thành viên đều mang đột biến sai nghĩa dị hợp tử p.Asp71Gly (c.212A > G) trên gen KCNJ2.Kết luận: Đây là báo cáo đầu tiên tại Việt Nam xác định biến thể p.Asp71Gly gây hội chứng Andersen-Tawil loại 1, cho thấy biến thiên kiểu hình lớn trong gia đình và nhấn mạnh vai trò của xét nghiệm gen, Holter điện tâm đồ trong tầm soát sớm nguy cơ đột tử.
Keywords: Hội chứng Andersen-Tawil, ATS, gen KCNJ2, nhịp nhanh thất hai chiều, liệt chu kỳ.