NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM CÁC ĐỘT BIẾN GEN VÀ Ý NGHĨA TIÊN LƯỢNG TRONG LƠ XÊ MI CẤP Ở TRẺ EM (Tạp chí Y học Cộng đồng, 2026)
Mục tiêu: Xác định tần suất đột biến gen và mối liên quan với tiên lượng sống còn ở bệnh nhi lơ xê mi cấp (LXMc), bao gồm T-ALL, B-ALL và AML.Đối tượng và phương pháp: Phân tích thứ cấp trên 763 bệnh nhi LXMc gồm T-ALL (n=265), B-ALL (n=251) và AML (n=247), khai thác từ bộ dữ liệu công khai đã ẩn danh của St. Jude Cloud (nền tảng GenomePaint/PeCan). Các biến cố di truyền bao gồm SNV, indel, tái sắp xếp cấu trúc và tổ hợp gen có ý nghĩa bệnh sinh. Sống còn toàn bộ được phân tích bằng Kaplan–Meier và kiểm định log-rank.Kết quả: Các gen tần suất cao (>10%): RUNX1 (46,4%), NRAS (45,9%), NOTCH1 (41,8%), ETV6 (37,9%), KRAS (30,9%), FLT3 (22,0%), MLLT3 (18,2%), WT1 (13,9%), KDM6A (13,0%), BCR (12,6%), TP53 (12,2%) và KIT (11,3%). RUNX1, NRAS, ETV6 và KRAS chủ yếu ở B-ALL và AML; NOTCH1 ưu thế rõ rệt ở T-ALL. Các gen tần suất trung bình (5–10%) gồm CD56, CBL, EZH2, FOXP1, TPK1, MSH2, MRD5 và KDM4C. Đột biến NRAS ở B-ALL liên quan tiên lượng xấu có ý nghĩa thống kê (p = 0,005); KRAS không cho thấy ý nghĩa tiên lượng.Bàn luận và kết luận: Phổ đột biến gen khác biệt rõ giữa các thể LXMc và có giá trị tiên lượng, hỗ trợ phân tầng nguy cơ và điều trị cá thể hóa.
Keywords: Lơ xê mi cấp; đột biến gen; tiên lượng; T-ALL; B-A