ĐÁNH GIÁ HIỆU QUẢ KĨ THUẬT XÉT NGHIỆM GAP-PCR KẾT HỢP MALDI-TOF ĐỂ PHÁT HIỆN THAI PHỤ MANG GEN THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HÀ NỘI (Tạp chí Y học Cộng đồng, 2026)
Mục tiêu: Đánh giá hiệu quả của kỹ thuật xét nghiệm gap-PCR kết hợp MALDI-TOF trong phát hiện thai phụ mang gen thalassemia so với sàng lọc bằng tổng phân tích tế bào máu kết hợp điện di huyết sắc tố.Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 476 thai phụ đến khám thai từ tháng 1-10 năm 2025. Đối tượng được thực hiện đồng thời hai phương pháp sàng lọc: truyền thống (công thức máu + điện di huyết sắc tố) và xét nghiệm gen bằng gap-PCR kết hợp MALDI-TOF.Kết quả: 56/476 thai phụ (11,8%) mang đột biến gen thalassemia, trong đó mang gen alpha 7,6%, mang gen beta 3,8% và mang phối hợp alpha-beta 0,4%. Phương pháp truyền thống có độ nhạy 92,9%, độ đặc hiệu 86,7%, PPV 48,1% và NPV 98,9%. Phương pháp gap-PCR kết hợp MALDI-TOF có độ nhạy 98,2%, độ đặc hiệu 100%, PPV 100% và NPV 99,8%.Kết luận: Gap-PCR kết hợp MALDI-TOF là kỹ thuật có độ chính xác cao, rút ngắn thời gian sàng lọc và phù hợp triển khai lâm sàng để phát hiện người mang gen bệnh thalassemia.
Keywords: Thalassemia, gap-PCR, MALDI-TOF, sàng lọc mang gen.