56. GHÉP TẾ BÀO GỐC TẠO MÁU ĐIỀU TRỊ THIẾU MÁU TAN MÁU BẨM SINH DO THIẾU PYRUVATE KINASE: BÁO CÁO CA LÂM SÀNG (Tạp chí Y học Cộng đồng, 2025)
Tổng quan: Thiếu men pyruvate kinase (PKD) là một bệnh di truyền lặn hiếm gặp, đặc trưng bởi thiếu máu tan máu mạn tính. Hiện nay, điều trị chủ yếu mang tính hỗ trợ như truyền máu, thải sắt và cắt lách, trong khi các phương pháp thay thế (ghép tế bào gốc tạo máu, chỉnh sửa gen, hoặc sử dụng chất hoạt hóa pyruvate kinase) đang được nghiên cứu. Trong bài báo này, chúng tôi báo cáo một trường hợp bé trai 3 tuổi mắc PKD thể nặng, phụ thuộc truyền máu, đã được điều trị thành công bằng ghép tế bào gốc tạo máu (hematopoietic stem cell transplantation – HSCT) từ anh ruột phù hợp HLA hoàn toàn. Sau ghép, nồng độ hemoglobin của bệnh nhi trở về mức bình thường và không ghi nhận biến chứng đáng kể nào liên quan đến ghép.Đối tượng nghiên cứu: bé trai 3 tuổi mắc PKD thể nặng được điều trị bằng ghép tế bào gốc tạo máu đồng loài.Phương pháp nghiên cứu: mô tả ca bệnh.Kết quả nghiên cứu: bệnh nhân đã được ghép tế bào gốc tạo máu thành công, sau ghép mức hemoglobin về giới hạn bình thường.Kết luận: ghép tế bào gốc tạo máu đồng loài là phương pháp điều trị hứa hẹn cho bệnh nhân mắc PKD thể nặng.
Keywords: Đông máu, xét nghiệm đàn hồi đồ cục máu đông, chảy máu sản khoa nặng.