(untitled) (Tạp chí Y học Cộng đồng, 2024)
Mục tiêu: Nghiên cứu nhằm đánh giá tỷ lệ sàng lọc và đặc điểm dịch tễ của bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia tại Bệnh viện Hùng Vương. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang được tiến hành trên thai phụ đến khám và sàng lọc Thalassemia thông qua chỉ số hàm lượng hemoglobin trung bình và thể tích hồng cầu trung bình tại Bệnh viện Hùng Vương. Kết quả: Từ 1/2023 đến 1/2024, tổng cộng 23.015 thai phụ đã thực hiện sàng lọc, trong đó có 5.372 trường hợp (23,34%) được xác định có nguy cơ mắc bệnh cao. Trong số các trường hợp nguy cơ cao, 63 thai phụ đồng ý thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xác định. Kết quả cho thấy có tới 38,10% thai phụ không mang gen bệnh. Tỷ lệ mắc Alpha-Thalassemia được phát hiện chiếm tỷ lệ cao, với 41,27%, vượt trội so với tỷ lệ mắc Beta-Thalassemia là 15,87%. Có 4,76% thai phụ mắc đồng thời Alpha và Beta-Thalassemia. Kiểu gen thường gặp nhất trong nhóm Alpha-Thalassemia là SEA dị hợp, chiếm 68,97%, trong khi HBE dị hợp chiếm 34,48% trong nhóm Beta-Thalassemia. Kết luận: Tỷ lệ mang gen Thalassemia cao, đặc biệt ở các dân tộc thiểu số và AlphaThalassemia chiếm ưu thế. Việc mở rộng sàng lọc và quản lý thiếu sắt phù hợp có vai trò quan trọng giúp cải thiện sức khỏe cho thai phụ.