(untitled) (Tạp chí Y học Cộng đồng, 2023)
Bệnh phenylxeton niệu (PKU) là rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể số 12, đặc trưng bởi khiếm khuyết enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH) làm nồng độ phenylalanin (Phe) tăng cao trong máu, gây độc hệ thần kinh và khuyết tật trí tuệ. Tỉ lệ hiện mắc PKU trên thế giới khoảng 1/10.000 - 20.000 trẻ sơ sinh, tuy nhiên tỉ lệ người lành mang gen bệnh PKU và phổ biến thể gây bệnh trên người Việt Nam còn rất hạn hữu. Hiện nay, kĩ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) cho phép thực hiện giải trình tự hàng triệu phân tử ADN của nhiều bệnh nhân trong một phản ứng, nhờ vậy nâng cao hiệu suất, năng suất , hiệu quả về chi phí và thời gian. Mục tiêu: Mô tả thực trạng người lành mang gen và phổ biến thể gây bệnh PKU. Phương pháp: 2937 phụ nữ đến khám sức khỏe tại Trung tâm Di truyền lâm sàng và Hệ gen - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội và Viện Di truyền Y học được khảo sát biến thể trên gen PAH bằng kĩ thuật NGS. Kết quả: Có 70 người mang biến thể gây bệnh (2.4%), trong đó có 12 loại biến thể gồm: R408Q (1/2937), V388M (2/2937), P314T (2/2937), E280K (1/2937), R241fs (1/2937), R241C (1/2937), Y206* (1/2937), Y204C (1/2937), Q172H (56/2937), H170Q (2/2937), R111* (1/2937), L41F (1/2937). Biến thể phổ biến nhất là Q172H, có 2 biến thể hiếm là L41F và R241fs chưa được báo cáo về tần số alen trên ClinVar và Ensembl. Kết luận: Kết quả nghiên cứu này tạo tiền đề cho các nhà hoạch định chính sách và các chuyên gia y tế đưa ra các chiến lược phù hợp cho các chương trình chẩn đoán trước sinh, kế hoạch tư vấn di truyền.