(untitled) (Tạp chí Y học Cộng đồng, 2022)
Bệnh xơ cứng củ biểu hiện triệu chứng đa dạng ở nhiều cơ quan khác nhau (da, võng mạc, não, tim, thận, phổi, xương), đây là kết quả của rối loạn chức năng phân bào trong giai đoạn sớm của thời kỳ bào thai. Nguyên nhân chính xác là do đột biến gen TSC1 hoặc TSC2. Việc quản lý những bệnh nhân này thường đa ngành, liên quan đến các bác sĩ chuyên khoa từ nhiều lĩnh vực khác nhau. Tư vấn di truyền rất quan trọng để chẩn đoán nguyên nhân, phát hiện sớm bệnh cho các anh chị em và đặc biệt tiên lượng cho những lần mang thai sau này. Ở đây, chúng tôi trình bày một báo cáo trường hợp của một bệnh nhân nam 20 ngày tuổi với các đặc điểm lâm sàng, siêu âm, MRI phù hợp với bệnh xơ cứng củ.