(untitled) (Tạp chí Y học Cộng đồng, 2022)
Đặt vấn đề: Rối loạn phát triển giới tính (Disorders of sex development: DSDs) là nhóm bệnh lý do bất thường quá trình hình thành và phát triển của cơ quan sinh dục, bệnh thường gặp nhưng chưa được chẩn đoán và điều trị phù hợp ảnh hưởng đến khả năng sinh sản và tình dục của người mắc. Đối tượng: Người bệnh được chẩn đoán DSDs tại Bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức giai đoạn 2015-2022. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang. Kết quả: 53 người DSDs trong đó 25 người do thiếu enzym 5α-reductase type 2, có 15 người tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS), 3 người không nhạy cảm hoàn toàn androgen, 5 người loạn sản hoàn toàn tuyến sinh dục (complete gonadal dysgenesis), 1 người hội chứng Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH), 4 người Ovotesticular. Kết luận: Nhiều thể DSDs được chẩn đoán tại Bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức gồm TSTTBS, hội chứng MRKH ở nữ mang NST 46,XX. Thiếu 5α-reductase type 2, hội chứng không nhạy cảm androgen ở nam mang NST 46,XY trong khi Ovotesticular và loạn sản hoàn toàn tuyến sinh dục gặp ở cả nam và nữ.