(untitled) (Tạp chí Y học Cộng đồng, 2020)
Đặt vấn đề: Ung thư dạ dày (UTDD) là căn bệnh ác tính đứng hàng thứ năm và là nguyên nhân thứ ba gây tử vong do ung thư trên toàn thế giới. Ung thư dạ dày thể lan tỏa theo Lauren được đặc trưng bởi tuổi khởi phát sớm, sự biệt hóa kém, tiến triển bệnh nhanh, tỉ lệ di căn cao. Gen CDH1 mã hóa protein E-cadherin, được coi là một gen ức chế khối u liên quan đến sự khởi đầu và tiến triển của UTDD thể lan tỏa và UTDD lan tỏa di truyền (HDGC). Đột biến soma gen CDH1 cũng là 1 trong các cơ chế phân tử thứ 2 làm bất hoạt alen của của gen CDH1. Vùng hay gặp đột biến nằm từ exon 7 đến exon 10. Mục tiêu: Xác định đột biến trên exon 8, 10 của gen CDH1 ở bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 42 bệnh nhân đáp ứng tiêu chuẩn của Hiệp hội Liên kết ung thư dạ dày về UTDD lan tỏa di truyền tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, Viện K-cơ sở Tân Triều, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, từ tháng 8/2018 đến tháng 8/2020 được lấy mẫu mô ung thư và giải trình tự tìm đột biến gen. Kết quả: Phát hiện được 2 đột biến sai nghĩa chiếm 4,76% trong tổng số 42 bệnh nhân nghiên cứu bao gồm 1 đột biến mới 1039G > A, thay thế acid amin Alanin thành Threonin và 1 đột biến đã công bố 1018A > G biến đổi Threonin thành Alanin. Không phát hiện đột biến nào trên exon 10. Kết luận: Cần tiến hành nghiên cứu với cỡ mẫu lớn hơn kết hợp phân tích invitro và nhuộm hóa mô miễn dịch gen CDH1