(untitled) (Tạp chí Y học Cộng đồng, 2026)
Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học và đặc điểm đột biến gen BRCA1/2 ở bệnh nhân ung thư vú điều trị tại Bệnh viện Ung Bướu Nghệ An. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang có phân tích trên 373 bệnh nhân ung thư vú điều trị tại Bệnh viện Ung Bướu Nghệ An giai đoạn 2024–2025. Các trường hợp nguy cơ cao được thực hiện giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) để xác định đột biến BRCA1/2. Kết quả: Khối u gặp nhiều hơn ở vú phải (52,55%), vị trí thường gặp nhất là 1/4 trên ngoài (56,3%). Giai đoạn II chiếm tỷ lệ cao nhất (54,4%). Ung thư biểu mô thể ống xâm lấn là thể mô bệnh học chủ yếu (83,9%), độ mô học II chiếm đa số (77,47%). Nhóm Luminal B/HER2 âm tính là phân nhóm thường gặp nhất. Kết quả phân tích gen BRCA1/2: Có 10 biến thể gây bệnh/có thể gây bệnh (P/LP) gen BRCA1 và BRCA2 gây bệnh ở 10 bệnh nhân khác nhau (chiếm tỷ lệ 9,7%), trong đó BRCA1 là 3,9%, BRCA2 là 5,8%. Đột biến gặp nhiều nhất là NM_000059.4:c.6490C>T (p.Gln2164Ter) trên exon 11 của BRCA2. Tỷ lệ đột biến gen BRCA1/2 ở nhóm bệnh nhân nguy cơ cao là 9,7%. Đột biến gặp nhiều nhất là NM_000059.4:c.6490C>T (p.Gln2164Ter) trên exon 11 của BRCA2. Biến thể LP gen BRCA1 và BRCA2 đều thuộc nhóm biến thể làm cắt cụt protein, ảnh hưởng trực tiếp đến cấu trúc hoặc chức năng BRCA1/2, và thường có bằng chứng phân loại mạnh hơn (thỏa mãn PVS1 + PM2) và đã được ghi nhận trên ClinVar với nhiều bản ghi hoặc đã có phân loại gây bệnh. Kết luận: Người bệnh ung thư vú tại Bệnh viện Ung Bướu Nghệ An chủ yếu được phát hiện ở giai đoạn II, thường gặp là ung thư biểu mô thể ống xâm lấn. Trong 103 bệnh nhân nguy cơ cao được xét nghiệm phát hiện 10 bệnh nhân mang biến thể P/LP gen BRCA1/2 (chiếm 9,7%), trong đó 4 biến thể P/LP gen BRCA1 và 6 biến thể P/LP gen BRCA2.