(untitled) (Tạp chí Y học Cộng đồng, 2026)
Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm của bệnh nhân xơ tuỷ nguyên phát tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2019 - 2024 Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang 181 bệnh nhân xơ tủy nguyên phát tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương từ 01/2019 đến tháng 12/2024. Kết quả: Độ tuổi trung bình là 62,7 ± 11,8 tuổi, chủ yếu là nhóm người bệnh trên 60 tuổi. Triệu chứng cơ năng thường gặp bao gồm mệt mỏi, ăn nhanh no, khó chịu bụng, đau hạ sườn trái và gày sút cân với tỷ lệ lần lượt là 89%, 70,2%,%, 70,2% và 63%. Về triệu chứng thực thể, thường gặp lách to và thiếu máu với tỷ lệ lần lượt là 95,6% và 89%. Về đặc điểm xét nghiệm, 90,6% bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu với Hb≤120g/l; 26,5% bệnh nhân có tình trạng tăng TC ≥ 450 G/l và 14,9% bệnh nhân giảm TC < 50 G/l; 51,4% bệnh nhân có số lượng BC cao ≥11G/L. Về xét nghiệm tủy xương, 85,6% bệnh nhân có giảm sinh dòng hồng cầu, dòng bạch cầu hạt tăng (42,5%) và giảm (17,1%); 73,5% giảm sinh dòng mẫu tiểu cầu. Có 64,6% bệnh nhân xơ hóa tủy xương mức độ II và 35,4% mức độ III. Trong 152 bệnh nahan được xét nghiệm gen, tỷ lệ bệnh nhân PMF có đột biến gene JAK2 là 67.1%; các đột biến gene CALR và MPL chỉ chiếm tỷ lệ 3,9% và 1,1%. Kết luận: Người bệnh xơ tủy nguyên phát có biểu hiện lâm sàng đa dạng, thường gặp lách to và thiếu máu, có rối loạn dòng hòng cầu, bạch cầu, tiểu cầu trên xét nghiệm tủy xương.