(untitled) (Tạp chí Y học Cộng đồng, 2026)
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ nhằm sàng lọc lệch bội (PGT-A) ngày càng được ứng dụng rộng rãi trong hỗ trợ sinh sản, đặc biệt ở các bệnh nhân có tiền sử sảy thai liên tiếp hoặc thất bại làm tổ nhiều lần. Sự phát triển của công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) đã làm gia tăng tỷ lệ phát hiện phôi khảm, đặt ra nhiều thách thức trong quyết định chuyển phôi và quản lý thai kỳ sau đó [1–4]. Mặc dù nhiều nghiên cứu và báo cáo ca bệnh cho thấy khả năng sinh con sống khỏe mạnh sau chuyển phôi khảm, nguy cơ tồn tại khảm thai nhi, khảm khu trú ở nhau thai và sự không tương đồng giữa các xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, chẩn đoán trước sinh và sau sinh vẫn chưa được làm rõ hoàn toàn [2,5,6]. Do đó, các báo cáo ca bệnh chuyển phôi khảm với theo dõi đầy đủ trước và sau sinh đóng vai trò quan trọng trong việc cung cấp bằng chứng thực tế cho thực hành lâm sàng. Chúng tôi báo cáo một trường hợp bệnh nhân nữ 32 tuổi, hiếm muộn do tắc hai vòi trứng và tiền sử sảy thai liên tiếp. Sau một chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp PGT-A, không ghi nhận phôi nguyên bội, chỉ có một phôi khảm phức tạp. Sau tư vấn di truyền toàn diện, bệnh nhân quyết định chuyển phôi khảm. Thai kỳ đạt được sau chuyển phôi đông lạnh. Chẩn đoán trước sinh bằng chọc ối xác nhận khảm trisomy 7 (20%). Theo dõi hình thái học thai kỳ không ghi nhận bất thường. Trẻ sinh non ở 34 tuần 05 ngày, cân nặng phù hợp tuổi thai và xét nghiệm nhiễm sắc thể máu ngoại vi sau sinh không phát hiện bất thường.