(untitled) (Tạp chí Y học Cộng đồng, 2026)
Mục tiêu: Mô tả kết quả sinh thiết gai rau (CVS) ở các trường hợp có đột biến đơn gen tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ năm 2022-2024. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang trên 56 thai phụ phát hiện bất thường di truyền bệnh lý đơn gen được chỉ định CVS, trong đó 53 trường hợp vợ/chồng đã phát hiện mang gen bệnh lý trước đó và 3 thai phụ chưa được phát hiện mang gen bệnh lý. Kết quả: Phần lớn thai phụ nhóm nghiên cứu thuộc độ tuổi từ 20-34 (89%). CVS được tiến hành ở các bệnh nhân từ tuần thai thứ 11-14, trong đó nhiều nhất là tuần thai thứ 12 và 13. 14 trường hợp được chỉ định đình chỉ thai nghén do mang kiểu gen bệnh lý. Kết luận: CVS là kỹ thuật chẩn đoán trước sinh xâm lấn giúp phát hiện sớm các bất thường bệnh lý đơn gen di truyền (từ 11-14 tuần).