Bài báo khoa học Tập 65 Số 2 08/03/2024

30 ĐẶC ĐIỂM CÁC BIOMARKER TRONG SÀNG LỌC TRƯỚC SINH HỘI CHỨNG DOWN Ở QUÝ I THAI KỲ TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG

Lê Thị Minh Phương1,2, Trần Danh Cường3,4, Nguyễn Thị Trang5,6, Ngô Toàn Anh3,4, Vũ Vân Nga1,2, Đỗ Thị Quỳnh1,2, Lê Phạm Sỹ Cường3,4, Lương Thị Phương Anh1,2
1 VNU University of Medicine and Pharmacy
2 Trường Đại học Y Dược - Đại học Quốc gia Hà Nội
3 National Hospital of Obstetrics and Gynecology
4 Bệnh viện Phụ sản Trung ương
5 Hanoi Medical University
6 Trường Đại học Y Hà Nội
Tác giả liên hệ: phuongltm.ump@vnu.edu.vn
DOI: 10.52163/yhc.v65i2.949
11 Lượt xem
19 Lượt tải xuống
Từ khóa
Hội chứng Down, Sàng lọc trước sinh, PAPP-A, fβ-hCG, khoảng sáng sau gáy (KSSG).
Tóm tắt

Mục tiêu: Mô tả đặc điểm của một số biomarker liên quan đến sàng lọc trước sinh ở quý I thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương.

Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang dựa trên 319 hồ sơ thai phụ đạt tiêu chuẩn có tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.

Kết quả: Phân bố các chỉ số MoM PAPP-A ở nhóm thai mắc hội chứng Down tập trung chủ yếu ở miền giá trị rất thấp hơn trong khi không có sự khác biệt về MoM fbHCG giữa hai nhóm này. Ngưỡng cut-off của khoảng sáng sau gáy là 2,47mm. Giá trị cut-off của MoM fβ-hCG và MoM PAPP-A lần lượt là 2,485 và 0,657. KSSG và MoM fβ-hCG tăng lên trên giá trị ngưỡng, MoM PAPP-A giảm xuống dưới giá trị ngưỡng làm tăng khả năng mang thai mắc hội chứng Down.

Kết luận: Xét nghiệm sinh hóa và siêu âm đồng thời là cần thiết để sàng lọc trước sinh hội chứng Down trong ba tháng đầu của thai kỳ.

Tài liệu tham khảo
[1]
Merz E, Eiben B, Thode C et al., The role of Google Scholar
[2]
ultrasound in first-trimester screening after Google Scholar
[3]
the introduction of NIPT as a service of public Google Scholar
[4]
health insurance - a consensus statement of the Google Scholar
[5]
Fetal Medicine Foundation (FMF) Germany; Google Scholar
[6]
Ultraschall Med - Eur J Ultrasound, 2023, Google Scholar
[7]
Merz E, Thode C, Hackelöer BJ et al., The Fetal Google Scholar
[8]
Medicine Foundation (FMF) Germany after Google Scholar
[9]
Years - Quality Assurance of Ultrasound Google Scholar
[10]
Examinations during First Trimester Screening; Google Scholar
[11]
Ultraschall Med - Eur J Ultrasound, 2022, 43(2): Google Scholar
[12]
-119. Google Scholar
[13]
Varsha B, Flavia A, Alap C et al., First Trimester Google Scholar
[14]
Combined Aneuploidy Screening for Trisomy Google Scholar
[15]
: A Three Years Retrospective Study; Journal Google Scholar
[16]
of Clinical & Diagnostic Research, 2022, 16(2): Google Scholar
[17]
BC05 - BC09. Google Scholar
[18]
Fairbrother G, Burigo J, Sharon T et al., Prenatal Google Scholar
[19]
screening for fetal aneuploidies with cell-free Google Scholar
[20]
DNA in the general pregnancy population: Google Scholar
[21]
a cost-effectiveness analysis. J Matern-Fetal Google Scholar
[22]
Neonatal Med Off J Eur Assoc Perinat Med Fed Google Scholar
[23]
Asia Ocean Perinat Soc Int Soc Perinat Obstet, Google Scholar
[24]
, 29(7): 1160-1164. Google Scholar
[25]
Rumi KM, Araujo JE, Silva BLC et al., Influence Google Scholar
[26]
of Second-Trimester Ultrasound Markers Google Scholar
[27]
for Down Syndrome in Pregnant Women of Google Scholar
[28]
Advanced Maternal Age; J Pregnancy, 2014, Google Scholar
[29]
:785730. Google Scholar
[30]
Khoshnood B, De Vigan C, Vodovar V et al., Google Scholar
[31]
A population-based evaluation of the impact Google Scholar
[32]
of antenatal screening for Down’s syndrome in Google Scholar
[33]
France: 1981-2000. BJOG Int J Obstet Gynaecol, Google Scholar
[34]
, 111(5): 485-490. Google Scholar
[35]
Kagan KO, Wright D, Valencia C et al., Screening Google Scholar
[36]
for trisomies 21, 18 and 13 by maternal age, Google Scholar
[37]
fetal nuchal translucency, fetal heart rate, free Google Scholar
[38]
beta-hCG and pregnancy-associated plasma Google Scholar
[39]
protein-A. Hum Reprod Oxf Engl, 2008, 23(9): Google Scholar
[40]
-1975. Google Scholar
[41]
Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Đình Bắc, Phạm Google Scholar
[42]
Lê Sĩ Cường và cộng sự, Đánh giá giá trị của các Google Scholar
[43]
test sàng lọc trước sinh trong ba tháng đầu thai Google Scholar
[44]
kỳ để phát hiện thai hội chứng DOWN, Tạp chí Google Scholar
[45]
Phụ sản, 2017, 15(2): 12 – 17. Google Scholar
[46]
Ziolkowska K, Dydowicz P, Sobkowski M Google Scholar
[47]
et al., The clinical usefulness of biochemical Google Scholar
[48]
(free β-hCg, PaPP-a) and ultrasound (nuchal Google Scholar
[49]
translucency) parameters in prenatal screening Google Scholar
[50]
of trisomy 21 in the first trimester of pregnancy. Google Scholar
[51]
Ginekol Pol, 2019, 90(3): 161-166. Google Scholar
[52]
Wald N, Densem J, Stone R et al., The use of Google Scholar
[53]
free beta-hCG in antenatal screening for Down’s Google Scholar
[54]
syndrome. Br J Obstet Gynaecol, 1993, 100(6): Google Scholar
[55]
-557. Google Scholar
[56]
Younesi S, Eslamian L, Khalafi N et al., Extreme Google Scholar
[57]
βHCG levels in first trimester screening are risk Google Scholar
[58]
factors for adverse maternal and fetal outcomes. Google Scholar
[59]
Sci Rep, 2023, 13(1): 1228. Google Scholar