Mục tiêu: Tổng hợp bằng chứng về giá trị lâm sàng, tính chi phí - hiệu quả và chỉ định thực hành của xét nghiệm phân tử trong chẩn đoán nhân tuyến giáp, tập trung vào tế bào học Bethesda III-IV.
Phương pháp: Tổng quan tường thuật có cấu trúc. PubMed là nguồn chính; Google Scholar được dùng bổ sung để truy tìm trích dẫn và các nghiên cứu kinh tế y tế khó thu đủ bằng truy vấn từ khóa đơn thuần. Tìm kiếm từ khi khởi lập cơ sở dữ liệu đến tháng 12/2025.
Kết quả: BRAF(V600E) có độ đặc hiệu cao nên phù hợp định hướng "rule-in", nhưng độ nhạy hạn chế. Các panel đa gen dựa trên giải trình tự thế hệ mới, điển hình ThyroSeq v3, hỗ trợ đồng thời "rule-out" và "rule-in" ở mức độ nhất định. Các bộ phân loại biểu hiện/genomic classifier như Afirma hữu ích hơn trong giảm phẫu thuật không cần thiết ở bối cảnh nguy cơ ác tính nền thấp đến trung bình, nhất là Bethesda III. Ở Bethesda IV, xét nghiệm giúp tinh chỉnh nguy cơ và hỗ trợ lập kế hoạch nhiều hơn là thay thế phẫu thuật. Giá trị chẩn đoán và kinh tế thay đổi theo tỷ lệ ác tính nền, giá xét nghiệm, chi phí phẫu thuật và mô hình chi trả. Chưa có dữ liệu nội địa đủ mạnh để khuyến nghị triển khai rộng tại Việt Nam.
Kết luận: Xét nghiệm phân tử là công cụ bổ trợ, không thay thế lâm sàng, siêu âm và chọc hút kim nhỏ. Chỉ nên chỉ định khi kết quả có khả năng làm thay đổi quyết định theo dõi hay phẫu thuật.