Mục tiêu: Đánh giá kết quả thực hiện xét nghiệm sàng lọc thiếu hụt men G6PD trên mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh tại Khoa Xét nghiệm, Bệnh viện Phụ Sản Thanh Hóa.
Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang hồi cứu được thực hiện trên 3328 trẻ sơ sinh được sàng lọc thiếu hụt men G6PD bằng mẫu máu khô từ tháng 9/2025 đến tháng 3/2026, sử dụng máy đọc huỳnh quang Victor2D và bộ thuốc thử định lượng G6PD của hãng Revvity. Các chỉ tiêu được phân tích bao gồm tỷ lệ trẻ nguy cơ cao, tỷ lệ trẻ được xác nhận lại thiếu hụt G6PD và các thông số liên quan đến quá trình triển khai xét nghiệm.
Kết quả: Tỷ lệ trẻ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao thiếu hụt G6PD là 1,47%. Số trẻ được thực hiện xét nghiệm xác nhận lại là 36/49 trẻ, số ca cho kết quả xác nhận đúng với kết quả sàng lọc chiếm 97,22% (35/36 trẻ), trong đó trẻ nam cao hơn hẳn so với trẻ nữ.
Kết luận: Xét nghiệm sàng lọc thiếu hụt G6PD trên mẫu máu gót chân bằng kỹ thuật huỳnh quang cho thấy tính khả thi và phù hợp trong triển khai thường quy tại phòng xét nghiệm. Phương pháp góp phần phát hiện sớm các trường hợp nghi ngờ thiếu hụt G6PD ở trẻ sơ sinh, hỗ trợ theo dõi và can thiệp kịp thời.