Mục tiêu: 1) Đánh giá tỷ lệ phát hiện dung hợp gen ALK, ROS1, RET, đột biến gen MET exon 14 skipping ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Ninh Bình. 2) Đánh giá mối liên quan giữa dung hợp gen ALK, ROS1, RET, đột biến gen MET exon 14 skipping với đặc điểm bệnh học ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ.
Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 206 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Ninh Bình từ 2023-2026, sử dụng phương pháp Realtime RT PCR để xác định các dung hợp gen ALK, ROS1, RET, đột biến MET exon 14 skipping.
Kết quả: Tỷ lệ dung hợp gen ALK, ROS1, RET, đột biến gen MET exon 14 skipping lần lượt là 4,9%, 0%, 0,5% và 0,5%. Tỷ lệ dung hợp gen ALK ở bệnh nhân UTPKTBN thường gặp ở nữ giới, bệnh nhân không hút thuốc. Chưa ghi nhận mối liên quan giữa tuổi và kết quả mô bệnh học với tình trạng mang dung hợp gen ALK. Đối với các dung hợp gen ROS1, RET và đột biến MET exon 14 skipping, do tỷ lệ phát hiện rất thấp, nghiên cứu chưa đủ cơ sở để phân tích thống kê về mối liên quan giữa các đột biến này với các đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng.
Kết luận: Các dung hợp gen ALK, ROS1, RET, đột biến MET exon 14 skipping là các đột biến gen hiếm gặp ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ. Tỷ lệ dung hợp gen ALK ở bệnh nhân UTPKTBN thường gặp ở nữ giới, bệnh nhân không hút thuốc.