Bài báo khoa học Tập 67 Số Số CĐ12- Bệnh viện Ung bướu Nghệ An (2026) 25/08/2026

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, MÔ BỆNH HỌC VÀ ĐỘT BIẾN GEN BRCA Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ VÚ ĐIỀU TRỊ TẠI BỆNH VIỆN UNG BƯỚU NGHỆ AN

Vũ Đình Giáp1,2, Cao Bá Lợi3,4, Dương ĐÌnh Chỉnh3,4, Đoàn Thị Hồng Nhật5,6
1 Nghe An Oncology Hospital
2 Bệnh viện Ung Bướu Nghệ An
3 National Institute of Malariology, Parasitology and Entomology
4 Viện Sốt rét - Ký sinh trùng - Côn trùng Trung ương
5 Vinh Medical University
6 Đại học y khoa Vinh
DOI: 10.52163/yhc.v67iCD12.6370
38 Lượt xem
0 Lượt tải xuống
Từ khóa
Ung thư vú, BRCA1, BRCA2, mô bệnh học, Bệnh viện Ung bướu Nghệ An.
Tóm tắt

Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học và đặc điểm đột biến gen BRCA1/2 ở bệnh nhân ung thư vú điều trị tại Bệnh viện Ung Bướu Nghệ An.

Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang có phân tích trên 373 bệnh nhân ung thư vú điều trị tại Bệnh viện Ung Bướu Nghệ An giai đoạn 2024–2025. Các trường hợp nguy cơ cao được thực hiện giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) để xác định đột biến BRCA1/2.

Kết quả: Khối u gặp nhiều hơn ở vú phải (52,55%), vị trí thường gặp nhất là 1/4 trên ngoài (56,3%). Giai đoạn II chiếm tỷ lệ cao nhất (54,4%). Ung thư biểu mô thể ống xâm lấn là thể mô bệnh học chủ yếu (83,9%), độ mô học II chiếm đa số (77,47%). Nhóm Luminal B/HER2 âm tính là phân nhóm thường gặp nhất. Kết quả phân tích gen BRCA1/2: Có 10 biến thể gây bệnh/có thể gây bệnh (P/LP) gen BRCA1 và BRCA2 gây bệnh ở 10 bệnh nhân khác nhau (chiếm tỷ lệ 9,7%), trong đó BRCA1 là 3,9%, BRCA2 là 5,8%. Đột biến gặp nhiều nhất là NM_000059.4:c.6490C>T (p.Gln2164Ter) trên exon 11 của BRCA2. Tỷ lệ đột biến gen BRCA1/2 ở nhóm bệnh nhân nguy cơ cao là 9,7%. Đột biến gặp nhiều nhất là NM_000059.4:c.6490C>T (p.Gln2164Ter) trên exon 11 của BRCA2. Biến thể LP gen BRCA1 và BRCA2 đều thuộc nhóm biến thể làm cắt cụt protein, ảnh hưởng trực tiếp đến cấu trúc hoặc chức năng BRCA1/2, và thường có bằng chứng phân loại mạnh hơn (thỏa mãn PVS1 + PM2) và đã được ghi nhận trên ClinVar với nhiều bản ghi hoặc đã có phân loại gây bệnh.

Kết luận: Người bệnh ung thư vú tại Bệnh viện Ung Bướu Nghệ An chủ yếu được phát hiện ở giai đoạn II, thường gặp là ung thư biểu mô thể ống xâm lấn. Trong 103 bệnh nhân nguy cơ cao được xét nghiệm phát hiện 10 bệnh nhân mang biến thể P/LP gen BRCA1/2 (chiếm 9,7%), trong đó 4 biến thể P/LP gen BRCA1 và 6 biến thể P/LP gen BRCA2.

Tài liệu tham khảo
[1]
H. Sung et al., “Global Cancer Statistics 2020: GLOBOCAN Estimates of Incidence and Mortality Worldwide for 36 Cancers in 185 Countries,” CA: A Cancer Journal for Clinicians, vol. 71, no. 3, pp. 209–249, 2021, doi: 10.3322/caac.21660. Google Scholar
[2]
V. Barili et al., “Genetic Basis of Breast and Ovarian Cancer: Approaches and Lessons Learnt from Three Decades of Inherited Predisposition Testing,” Genes (Basel), vol. 15, no. 2, p. 219, Feb. 2024, doi: 10.3390/genes15020219. Google Scholar
[3]
Y. Feng et al., “Breast cancer development and progression: Risk factors, cancer stem cells, signaling pathways, genomics, and molecular pathogenesis,” Genes Dis, vol. 5, no. 2, pp. 77–106, May 2018, doi: 10.1016/j.gendis.2018.05.001. Google Scholar
[4]
Phạm H. K., Mai T. Đ., and Dương M. L., “ĐÁNH GIÁ ĐỘT BIẾN GEN BRCA1, BRCA2 TRÊN BỆNH NHÂN UNG THƯ VÚ CÓ NGUY CƠ CAO TẠI BỆNH VIỆN K,” VMJ, vol. 519, no. 2, Nov. 2022, doi: 10.51298/vmj.v519i2.3677. Google Scholar
[5]
Toàn T. T., Lan T. T. H., Linh N. T. T., Linh V. D., and Quang N. N., “BƯỚC ĐẦU NGHIÊN CỨU TÌNH TRẠNG ĐỘT BIẾN BRCA1/2 TRONG UNG THƯ VÚ BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI TẠI BỆNH VIỆN K, Tạp chí Y học Việt Nam, Tập 521, trang 255-262.,” 2022. Google Scholar
[6]
Somal R và cs. (2023). Molecular subtypes of breast cancer and clinicopathological characteristics in breast cancer patients. Asian Pacific Journal of Cancer Prevention. Google Scholar
[7]
Đăng N. L. H. et al., “Tần suất và phổ đột biến gen của Hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền trên quần thể người Việt Nam,” 1, vol. 20, no. 3, pp. 130–135, Oct. 2022, doi: 10.46755/vjog.2022.3.1433. Google Scholar
[8]
X. Yu, C. C. S. Chini, M. He, G. Mer, and J. Chen, “The BRCT domain is a phospho-protein binding domain,” Science, vol. 302, no. 5645, pp. 639–642, Oct. 2003, doi: 10.1126/science.1088753. Google Scholar
[9]
M. Rodriguez, X. Yu, J. Chen, and Z. Songyang, “Phosphopeptide binding specificities of BRCA1 COOH-terminal (BRCT) domains,” J Biol Chem, vol. 278, no. 52, pp. 52914–52918, Dec. 2003, doi: 10.1074/jbc.C300407200. Google Scholar
[10]
M. K. K. Shivji, O. R. Davies, J. M. Savill, D. L. Bates, L. Pellegrini, and A. R. Venkitaraman, “A region of human BRCA2 containing multiple BRC repeats promotes RAD51-mediated strand exchange,” Nucleic Acids Res, vol. 34, no. 14, pp. 4000–4011, 2006, doi: 10.1093/nar/gkl505. Google Scholar
[11]
P. R. Andreassen, J. Seo, C. Wiek, and H. Hanenberg, “Understanding BRCA2 Function as a Tumor Suppressor Based on Domain-Specific Activities in DNA Damage Responses,” Genes (Basel), vol. 12, no. 7, p. 1034, Jul. 2021, doi: 10.3390/genes12071034. Google Scholar
[12]
M. T. Parsons et al., “Evidence-based recommendations for gene-specific ACMG/AMP variant classification from the ClinGen ENIGMA BRCA1 and BRCA2 Variant Curation Expert Panel,” Am J Hum Genet, vol. 111, no. 9, pp. 2044–2058, Sep. 2024, doi: 10.1016/j.ajhg.2024.07.013. Google Scholar