Từ khóa
NIPT, cffDNA, trisomy 21.
Tóm tắt
Mục tiêu nghiên cứu: Phân tích giá trị của nồng độ cffDNA trong xét nghiệm NIPT sàng lọc trước
sinh hội chứng Down.
Phương pháp và thời gian nghiên cứu: 17.451 thai phụ thực hiện xét nghiệm NIPT tại từ tháng
10/2020 đến tháng 07/2022. Nghiên cứu mô tả cắt ngang kết hợp hồi cứu.
Kết quả và kết luận: Nồng độ cffDNA có mối liên quan đồng biến với tuần thai nhưng có mối liên
quan nghịch biến với tuổi của thai phụ. Trong nhóm thai phụ có kết quả xét nghiệm NIPT dương tính,
có mối liên quan đồng biến chặt chẽ giữa nồng độ cffDNA và chỉ số z-score.
Tài liệu tham khảo
[1]
Akolekar R, Beta J, Picciarelli G et al.,
Google Scholar
[2]
Procedure-related risk of miSCArriage following
Google Scholar
[3]
amniocentesis and chorionic villus sampling: a
Google Scholar
[4]
systematic review and meta-analysis. Ultrasound
Google Scholar
[5]
Obstet Gynecol, 45, 16-26, 2015.
Google Scholar
[6]
Hoàng Hải Yến và cộng sự, Nghiên cứu giá trị
Google Scholar
[7]
của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát
Google Scholar
[8]
hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự
Google Scholar
[9]
do trong máu mẹ, 56-129, 2020.
Google Scholar
[10]
Hoàng Hải Yến và cộng sự, Bước đầu đánh giá các
Google Scholar
[11]
yếu tố ảnh hưởng đến DNA thai tự do trong huyết
Google Scholar
[12]
tương mẹ. Tạp chí Phụ sản, 17(02), 11-17, 2019.
Google Scholar
[13]
Yuan T, Linlin Z, Weifang T et al., Analysis of
Google Scholar
[14]
the accuracy of z-scores of noninvasive prenatal
Google Scholar
[15]
testing for fetal trisomy 13,18 and 21 that employs
Google Scholar
[16]
the ion proton semiconduction sequencing
Google Scholar
[17]
platform. Molecular Cytogenetics, 11, 49.
Google Scholar
[18]
Dar P, Curnow KJ, Gross SJ et al., Clinical
Google Scholar
[19]
experience and follow-up with large SCAle
Google Scholar
[20]
single-nucleotide polymorphism-based
Google Scholar
[21]
noninvasive prenatal aneuploidy testing. Am J
Google Scholar
[22]
Obstet Gynecol, 211, 527.e1-17, 2014.
Google Scholar
[23]
Pergament E, Cuckle H, Zimmermann B et
Google Scholar
[24]
al., Single-nucleotide polymorphism-based
Google Scholar
[25]
noninvasive prenatal screening in a high-risk
Google Scholar
[26]
and low-risk cohort. Obstet Gynecol, 124, 210-8,
Google Scholar
[27]
Eric W, Annette B, Craig S et al., Gestational
Google Scholar
[28]
age and maternal weight effects on fetal cell-free
Google Scholar
[29]
DNA in maternal plasma. Prenat Diagn, 33, 662-
Google Scholar
[30]
, 2013.
Google Scholar
[31]
Zhou Y, Zhu Z, Gao Y et al., Effects of Maternal
Google Scholar
[32]
and Fetal Characteristics on Cell-Free Fetal
Google Scholar
[33]
DNA Fraction in Maternal Plasma. Reproductive
Google Scholar
[34]
Sciences, 22(11), 1429-35, 2015.
Google Scholar