Bài báo khoa học Tập 67 Số Số CĐ12- Bệnh viện Ung bướu Nghệ An (2026) 25/08/2026

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ DI TRUYỀN CỦA ATS: CHÙM CA BỆNH GIA ĐÌNH ĐẦU TIÊN TẠI VIỆT NAM

Bùi Thùy Dương1,2, Trần Thị Ngọc Trường3,4, Lường Công Thức1,2
1 Cardiovascular Center, Military Hospital 103
2 Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Quân y 103
3 Department of Neurology, Military Hospital 103
4 Khoa Nội thần kinh, Bệnh viện Quân y 103
DOI: 10.52163/yhc.v67iCD12.6296
264 Lượt xem
0 Lượt tải xuống
Từ khóa
Hội chứng Andersen-Tawil, ATS, gen KCNJ2, nhịp nhanh thất hai chiều, liệt chu kỳ.
Tóm tắt

Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, điện tâm đồ và xác định biến thể di truyền trong chùm ca bệnh của gia đình mắc hội chứng Andersen-Tawil.

Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả, hồi cứu - tiến cứu trên bệnh nhân chỉ điểm là người chị và hai người thân trực hệ: bố và em trai. Dữ liệu gồm tiền sử, xét nghiệm trước đây và theo dõi định kỳ bệnh nhân chỉ điểm. Xét nghiệm di truyền bằng giải trình tự gen thế hệ mới, kiểm chứng Sanger.

Kết quả: Người chị có tam chứng điển hình của hội chứng Andersen-Tawil: dị hình thực thể, liệt chu kỳ và nhịp nhanh thất hai chiều. Người em trai có rối loạn nhịp thất nặng, tăng sau triệt đốt RF thất bại. Người bố mang biến thể nhưng không biểu hiện lâm sàng. Cả 3 thành viên đều mang đột biến sai nghĩa dị hợp tử p.Asp71Gly (c.212A > G) trên gen KCNJ2.

Kết luận: Đây là báo cáo đầu tiên tại Việt Nam xác định biến thể p.Asp71Gly gây hội chứng Andersen-Tawil loại 1, cho thấy biến thiên kiểu hình lớn trong gia đình và nhấn mạnh vai trò của xét nghiệm gen, Holter điện tâm đồ trong tầm soát sớm nguy cơ đột tử.

Tài liệu tham khảo
[1]
Pérez-Riera A.R, Barbosa-Barros R, Samesina N et al. Andersen-Tawil syndrome: a comprehensive review. Cardiol Rev, 2021, 29 (4): 165-177. doi: 10.1097/CRD.0000000000000326. Google Scholar
[2]
Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M et al. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J, 2022, 43 (40): 3997-4126. doi: 10.1093/eurheartj/ehac270. Google Scholar
[3]
Richards S, Aziz N, Bale S et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med, 2015, 17 (5): 405-424. doi: 10.1038/gim.2015.30. Google Scholar
[4]
Haruna Y, Kobori A, Makiyama T et al. Genotype-phenotype correlations of KCNJ2 mutations in Japanese patients with Andersen-Tawil syndrome. Hum Mutat, 2007, 28 (2): 208-221. doi: 10.1002/humu.9483. Google Scholar
[5]
Vivekanandam V, Männikkö R, Skorupinska I et al. Andersen-Tawil syndrome: deep phenotyping reveals significant cardiac and neuromuscular morbidity. Brain, 2022, 145 (6): 2108-2120. doi: 10.1093/brain/awab445. Google Scholar
[6]
Gnazzo M, Parlapiano G, Morlino S et al. Multisystemic assessment in Andersen-Tawil syndrome: report of eighteen individuals. Diagnostics, 2026, 16 (12): 1876. doi: 10.3390/diagnostics16121876. Google Scholar
[7]
Baher A.A, Uy M, Xie F et al. Bidirectional ventricular tachycardia: ping pong in the His-Purkinje system. Heart Rhythm, 2011, 8 (4): 599-605. doi: 10.1016/j.hrthm.2010.11.038. Google Scholar
[8]
Keegan R, Onetto L, Gregorietti F et al. Catheter ablation of frequent monomorphic ventricular arrhythmias in Andersen-Tawil syndrome: case report and focused literature review. J Interv Card Electrophysiol, 2022, 64 (2): 411-420. doi: 10.1007/s10840-021-01077-w. Google Scholar
[9]
Delannoy E, Sacher F, Maury P et al. Cardiac characteristics and long-term outcome in Andersen-Tawil syndrome patients related to KCNJ2 mutation. Europace, 2013, 15 (12): 1805-1811. doi: 10.1093/europace/eut160. Google Scholar
[10]
Kostera-Pruszczyk A, Potulska-Chromik A, Pruszczyk P et al. Andersen-Tawil syndrome: report of 3 novel mutations and high risk of symptomatic cardiac involvement. Muscle Nerve, 2015, 51 (2): 192-196. doi: 10.1002/mus.24293 Google Scholar