Bài báo khoa học Tập 63 Số chuyên đề 3-HN Sản Nhi Nghệ An (2022) 30/11/2022

ĐỘT BIẾN GEN BRCA1/2 Ở BỆNH NHÂN VỚI HỘI CHỨNG UNG THƯ VÚ- BUỒNG TRỨNG DI TRUYỀN

Lê Nguyễn Trọng Nhân1,2, Nguyễn Thị Thu Thúy3,4, Nguyễn Quý Linh3,4, Trần Vân Khánh3,4, Trần Huy Thịnh3,4, Tạ Thành Văn3,4, Nguyễn Viết Tiến3,4
1 Ca Mau Hospital of Obstetrics and Pediatrics
2 Bệnh viện Sản Nhi Cà Mau
3 Hanoi Medical University
4 Trường Đại học Y Hà Nội
Tác giả liên hệ: idoctor.spb@gmail.com
DOI: 10.52163/yhc.v63i8.519
17 Lượt xem
0 Lượt tải xuống
Từ khóa
BRCA1; BRCA2; hereditary breast and ovarian cancer.
Tóm tắt

Những người mang đột biến (ĐB) gen BRCA1/2 có nguy cơ mắc ung thư (UT) vú và buồng
trứng (BT) cao hơn. Tỷ lệ lưu hành các ĐB BRCA1/2 thay đổi theo chủng tộc và dân tộc. Tỷ lệ và
các nguy cơ liên quan đến các ĐB BRCA1/2 chưa được rõ ở người Việt Nam.
Mục tiêu: Xác định các ĐB BRCA1/2 cho bệnh nhân (BN) UT vú, UTBT có các yếu tố hội
chứng UT vú- UTBT di truyền (HBOC), từ đó, đề xuất cá nhân hóa đánh giá nguy cơ mang ĐB,
nguy cơ mắc UT vú, UTBT và kế hoạch sàng lọc, dự phòng.
Đối tượng: 33 BN được chẩn đoán UT vú và/hoặc UTBT mắc hội chứng UT vú- UTBT di
truyền (HBOC)
Phương pháp: Mô tả cắt ngang. Mẫu máu của các BN được thu thập và phân tích bằng Giải
trình tự thế hệ mới. Các ĐB được kiểm định bằng giải trình tự Sanger. Xác định các ĐB ở người
nhà của BN mang ĐB.
Kết quả: Xác định được 11 loại ĐB ở cả BRCA1 (9 BN) và BRCA2 (3 BN), trong đó
BRCA2:p.Ser1341Ter là ĐB mới, chưa từng được công bố. Bảy trong 19 người thân BN có ĐB
BRCA1/2. Tất cả đối tượng đều được tư vấn về khả năng mắc UT cũng như các biện pháp tầm
soát và dự phòng.
Kết luận: Nghiên cứu cho thấy ý nghĩa của cá nhân hóa xét nghiệm gen BRCA1/2 ở BN UT
vú, UTBT và sàng lọc di truyền ở người thân.

Tài liệu tham khảo
[1]
Sung H, Global Cancer Statistics 2020: Google Scholar
[2]
GLOBOCAN Estimates of Incidence and Google Scholar
[3]
Mortality Worldwide for 36 Cancers in 185 Google Scholar
[4]
Countries. CA Cancer J Clin, 2021. 71(3): p. Google Scholar
[5]
-249. Google Scholar
[6]
Neff RT, Senter L, Salani R, BRCA Google Scholar
[7]
mutation in ovarian cancer: testing, implications Google Scholar
[8]
and treatment considerations. Ther Adv Med Google Scholar
[9]
Oncol, 2017. 9(8): p. 519-531. Google Scholar
[10]
Finch AP, Impact of oophorectomy on Google Scholar
[11]
cancer incidence and mortality in women with a Google Scholar
[12]
BRCA1 or BRCA2 mutation. J Clin Oncol, Google Scholar
[13]
32(15): p. 1547-53. Google Scholar
[14]
Petrucelli N, Daly MB, PT, BRCA1- and Google Scholar
[15]
BRCA2-Associated Hereditary Breast and Google Scholar
[16]
Ovarian Cancer. GeneReviews® [Internet] Google Scholar
[17]
University of Washington, Seattle, 1998 Sep 4 Google Scholar
[18]
[Updated 2016 Dec 15]. In: Adam MP, Ardinger Google Scholar
[19]
HH, Pagon RA, et al. 1993-2021. Google Scholar
[20]
Myriad_Genetic_Laboratories. The Google Scholar
[21]
Prevalence of Deleterious Mutations in BRCA1 Google Scholar
[22]
and BRCA2. Mutation Prevalence Tables 2010; Google Scholar
[23]
Available from: Google Scholar
[24]
https://s3.amazonaws.com/myriadlibrary/brac/brca-prevalence-tables.pdf. Google Scholar
[25]
Cline MS, BRCA Challenge: BRCA Google Scholar
[26]
Exchange as a global resource for variants in Google Scholar
[27]
BRCA1 and BRCA2. PLoS Genet, 2018. 14(12): Google Scholar
[28]
p. e1007752. Google Scholar
[29]
Frank TS, Clinical characteristics of Google Scholar
[30]
individuals with germline mutations in BRCA1 Google Scholar
[31]
and BRCA2: analysis of 10,000 individuals. J Google Scholar
[32]
Clin Oncol, 2002. 20(6): p. 1480-90. Google Scholar
[33]
Daly MB, Genetic/Familial High-Risk Google Scholar
[34]
Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic, Google Scholar
[35]
Version 2.2021, NCCN Clinical Practice Google Scholar
[36]
Guidelines in Oncology. J Natl Compr Canc Google Scholar
[37]
Netw, 2021. 19(1): p. 77-102. Google Scholar
[38]
Carver T, CanRisk Tool-A Web Interface Google Scholar
[39]
for the Prediction of Breast and Ovarian Cancer Google Scholar
[40]
Risk and the Likelihood of Carrying Genetic Google Scholar
[41]
Pathogenic Variants. Cancer Epidemiol Google Scholar
[42]
Biomarkers Prev, 2021. 30(3): p. 469-473. Google Scholar