Bài báo khoa học Tập 63 Số chuyên đề 3-HN Sản Nhi Nghệ An (2022) 30/11/2022

NHẬN XÉT MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH XƠ CỨNG CỦ TẠI BỆNH VIỆN SẢN NHI NGHỆ AN

Tăng Xuân Hải1,2, Lê Thị Minh Hằng1,2, Trần Minh Long1,2
1 Nghe An Hospital of Obstetrics and Pediatrics
2 Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An
Tác giả liên hệ: bstangxuanhai@gmail.com
DOI: 10.52163/yhc.v63i8.518
20 Lượt xem
0 Lượt tải xuống
Từ khóa
Đột biến gen, TSC1, TSC2, xơ cứng củ, u xơ Bourneville, trẻ em.
Tóm tắt

Bệnh xơ cứng củ biểu hiện triệu chứng đa
dạng ở nhiều cơ quan khác nhau (da, võng mạc,
não, tim, thận, phổi, xương), đây là kết quả của
rối loạn chức năng phân bào trong giai đoạn
sớm của thời kỳ bào thai. Nguyên nhân chính
xác là do đột biến gen TSC1 hoặc TSC2. Việc
quản lý những bệnh nhân này thường đa ngành,
liên quan đến các bác sĩ chuyên khoa từ nhiều
lĩnh vực khác nhau. Tư vấn di truyền rất quan
trọng để chẩn đoán nguyên nhân, phát hiện sớm
bệnh cho các anh chị em và đặc biệt tiên lượng
cho những lần mang thai sau này. Ở đây, chúng
tôi trình bày một báo cáo trường hợp của một
bệnh nhân nam 20 ngày tuổi với các đặc điểm
lâm sàng, siêu âm, MRI phù hợp với bệnh xơ
cứng củ.

Tài liệu tham khảo
[1]
Randle SC, Tuberous Sclerosis Complex: Google Scholar
[2]
A Review. Pediatric Annals, 46(4), e166–e171, Google Scholar
[3]
Curatolo P, Moavero R, de Vries PJ, Google Scholar
[4]
Neurological and neuropsychiatric aspects of Google Scholar
[5]
tuberous sclerosis complex. Lancet Neurol, 14, Google Scholar
[6]
–745, 2015. Google Scholar
[7]
Caban C, Khan N, Hasbani DM et al., Google Scholar
[8]
Genetics of tuberous sclerosis complex: Google Scholar
[9]
Implications for clinical practice. Appl Clin Google Scholar
[10]
Genet. 10,1-8, 2016. Google Scholar
[11]
Au KS, Williams AT, Roach ES et al., Google Scholar
[12]
Genotype/phenotype correlation in 325 Google Scholar
[13]
individuals referred for a diagnosis of tuberous Google Scholar
[14]
sclerosis complex in the united states. Genet Google Scholar
[15]
Med, 9(2), 88-100, 2007. Google Scholar
[16]
https://benhviennhitrunguong.gov.vn/benh-uxo-cung-cu-bourneville.html Google Scholar
[17]
Northrup H, D Krueger D, And on behalf Google Scholar
[18]
of the International Tuberous Sclerosis Google Scholar
[19]
Complex Consensus Group (2013). Tuberous Google Scholar
[20]
Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update. Google Scholar
[21]
Pediatr Neurol, 49(4), 243–254. Google Scholar
[22]
Daphne MH, Peter BC, Tuberous Google Scholar
[23]
sclerosis complex. Handbook of Clinical Google Scholar
[24]
Neurology, Vol. 148 (3rd series). Google Scholar
[25]
Neurogenetics, Part II, 2018. Google Scholar
[26]
Darling T: Sirolimus tại chỗ để điều trị Google Scholar
[27]
phức hợp xơ cứng củ (TSC). JAMA Dermatol Google Scholar
[28]
(7):761–762, 2018. Google Scholar