Bài báo khoa học Tập 67 Số 5 25/05/2026

NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP U TẾ BÀO MẦM ÁC TÍNH HỖN HỢP TẠI CHÓP TỦY GÂY NHẦM LẪN VỚI U NGUYÊN BÀO NUÔI: MỘT THÁCH THỨC CHẨN ĐOÁN

Phan Thu Hằng1,2,3,4, Nguyễn Văn Thắng2,4, Nguyễn Trần Chung1,3
1 Hanoi Medical University
2 National Obstetrics and Gynecology Hospital
3 Trường đại học Y Hà Nội
4 Bệnh viện Phụ sản Trung ương
DOI: 10.52163/yhc.v67i5.5121
28 Lượt xem
10 Lượt tải xuống
Từ khóa
U tế bào mầm tủy sống; U nguyên bào nuôi giả; Chóp tủy; βhCG; Bẫy chẩn đoán.
Tóm tắt

Giới thiệu:.

Ca lâm sàng: Bệnh nhân nữ 29 tuổi nhập viện vì ra máu âm đạo bất thường và nồng độ βhCG huyết thanh tăng dai dẳng. Dựa trên bệnh sử và xét nghiệm sinh hóa, bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị theo hướng u nguyên bào nuôi (GTN) kháng thuốc trong suốt 16 tháng dù không tìm thấy tổn thương khu trú trên siêu âm và MRI tiểu khung. Chẩn đoán chỉ được xác lập lại khi bệnh nhân xuất hiện hội chứng chèn ép đuôi ngựa. MRI cột sống phát hiện khối u vùng chóp tủy; giải phẫu bệnh sau phẫu thuật xác nhận là u tế bào mầm ác tính hỗn hợp. Bệnh nhân sau đó được điều trị đa mô thức gồm phẫu thuật, hóa trị nền Platinum và xạ trị, hiện tại tình trạng thần kinh ổn định.

Bài học rút ra: Ca bệnh minh họa một thể lâm sàng "ngụy trang" của u tế bào mầm tủy sống. Việc tăng βhCG không kèm theo bằng chứng hình ảnh học của thai nghén hay u nguyên bào nuôi cần gợi ý việc tìm kiếm các khối u ngoài tuyến sinh dục, bao gồm cả trục thần kinh, để tránh bỏ sót chẩn đoán.

 

Tài liệu tham khảo
[1]
Pinto MT, Pinto BGG, Soares FA. Molecular Biology of Pediatric and Adult Ovarian Germ Cell Tumors. Int J Mol Sci. 2023;24(2):258. DOI: 10.3390/cancers15112990 Google Scholar
[2]
Louis DN, Perry A, Wesseling P, et al. The 2021 WHO classification of tumors of the central nervous system: a summary. Acta Neuropathol. 2021;141(2):153-193. doi: 10.1093/neuonc/noab106 Google Scholar
[3]
Matsutani M, Sano K, Takakura K, et al. Primary intracranial germ cell tumors: a clinical analysis of 153 histologically verified cases. J Neurosurg. 1997;86(3):446-455. DOI: 10.3171/jns.1997.86.3.0446 Google Scholar
[4]
Jennings MT, Gelman R, Hochberg F. Intracranial germ-cell tumors: natural history and pathogenesis. J Neurosurg. 1985;63(2):155-167. DOI: 10.3171/jns.1985.63.2.0155 Google Scholar
[5]
Huang YH, Liao CC, Cheng CY, et al. Primary intradural extramedullary germinoma of the conus medullaris. J Neurosurg Spine. 2014;21(4):630-634. Google Scholar
[6]
Seckl MJ, Sebire NJ, Berkowitz RS. Gestational trophoblastic disease. Lancet. 2010;376(9742):717-729. DOI: 10.1016/S0140-6736(10)60280-2 Google Scholar
[7]
The Japan Society for Neuro-Oncology. The Japan Society for Neuro-Oncology guideline on the diagnosis and treatment of central nervous system germ cell tumors. Neuro-Oncology. 2022;24(4):503-515. DOI: 10.1093/neuonc/noab242 Google Scholar
[8]
Osborne RJ, et al. Gestational trophoblastic neoplasia: an update. Curr Opin Oncol. 2010;22(5):494-500. Google Scholar
[9]
Fisher RA, et al. Gestational trophoblastic disease: the role of genetic analysis in diagnosis. Obstet Gynaecol. 2009;11(1):47-53 Google Scholar
[10]
Ulbright TM. Germ cell tumors of the gonads: a selective review emphasizing problems in differential diagnosis, newly appreciated entities, and modern classification. Mod Pathol. 2005;18(Suppl 2): S61-S79. DOI: https://doi.org/10.1038/modpathol.3800310 Google Scholar