Bài báo khoa học Tập 63 Số chuyên đề 2-HN Y học Giới tính (2022) 18/11/2022

MỘT SỐ BỆNH LÝ RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN GIỚI TÍNH GẶP TẠI BỆNH VIỆN HỮU NGHỊ VIỆT ĐỨC GIAI ĐOẠN 2015-2022

Trần Thị Ngọc Anh1,2, Trần Thị Chi Mai3,4, Nguyễn Việt Hoa1,2, Nguyễn Quang1,2
1 Viet Duc University Hospital
2 Bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức
3 Hanoi Medical University
4 Trường Đại học Y Hà Nội
Tác giả liên hệ: ngocanhbm@gmail.com
DOI: 10.52163/yhc.v63i7.478
17 Lượt xem
0 Lượt tải xuống
Từ khóa
Rối loạn phát triển giới tính, thiếu 5α-reductase type 2, tăng sản thượng thận bẩm sinh, không nhạy cảm androgen.
Tóm tắt

Đặt vấn đề: Rối loạn phát triển giới tính (Disorders of sex development: DSDs) là nhóm
bệnh lý do bất thường quá trình hình thành và phát triển của cơ quan sinh dục, bệnh thường
gặp nhưng chưa được chẩn đoán và điều trị phù hợp ảnh hưởng đến khả năng sinh sản
và tình dục của người mắc. Đối tượng: Người bệnh được chẩn đoán DSDs tại Bệnh viện
Hữu Nghị Việt Đức giai đoạn 2015-2022. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả
cắt ngang. Kết quả: 53 người DSDs trong đó 25 người do thiếu enzym 5α-reductase type
2, có 15 người tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS), 3 người không nhạy cảm hoàn
toàn androgen, 5 người loạn sản hoàn toàn tuyến sinh dục (complete gonadal dysgenesis),
1 người hội chứng Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH), 4 người Ovotesticular. Kết
luận: Nhiều thể DSDs được chẩn đoán tại Bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức gồm TSTTBS, hội
chứng MRKH ở nữ mang NST 46,XX. Thiếu 5α-reductase type 2, hội chứng không nhạy
cảm androgen ở nam mang NST 46,XY trong khi Ovotesticular và loạn sản hoàn toàn tuyến
sinh dục gặp ở cả nam và nữ.

Tài liệu tham khảo
[1]
Clinical Guidelines for the Management of Google Scholar
[2]
Disorders of sex development in childhood. Google Scholar
[3]
Copyright 2006 Intersex society of North Google Scholar
[4]
America. Google Scholar
[5]
Ngoc Anh TT, Hoa NV, Tuan VH et al., Google Scholar
[6]
Disorders of sex development form 46,XY Google Scholar
[7]
DSDs: Two cases with Swyer syndrome at Google Scholar
[8]
Vietduc university hospital. Ho Chi Minh Google Scholar
[9]
City Journal of medicine, 2020; 24 (5): 149- Google Scholar
[10]
Ngoc Anh TT, Hoa NV, Mai TTC et al., Two Google Scholar
[11]
cases of sex development disorders were Google Scholar
[12]
diagnosed and treated at Vietduc hospital. Google Scholar
[13]
Vietnam Medical Journal, 2017; 457(1): Google Scholar
[14]
-154. Google Scholar
[15]
Mai TTC, Ngoc Anh TT, Nga LHB et al., Google Scholar
[16]
Validation of steroid ratios for random Google Scholar
[17]
urine by mass spectrometry to detect Google Scholar
[18]
α-reductase deficiency in Vietnamese Google Scholar
[19]
children. Clin Chem Lab Med 2022. https:// Google Scholar
[20]
doi.org/10.1515/cclm-202200272. Google Scholar
[21]
Ngoc Anh TT, Hoa NV, Mai TTC et al., Google Scholar
[22]
Three cases Congenital adrenal hyperplasia Google Scholar
[23]
form 21-hydroxylase deficiency treated Google Scholar
[24]
late at Vietduc hospital. Vietnam Medical Google Scholar
[25]
Journal, 2017, 457(1): 53-57. Google Scholar
[26]
Ngoc Anh TT, Hoa NV, Tuan VH et al., Google Scholar
[27]
Androgen insensivity syndrome cause Google Scholar
[28]
disorders of sex development in patients with Google Scholar
[29]
karyotype 46,XY: three cases report. Ho Chi Google Scholar
[30]
Minh City Journal of medicine, 2020, 24: Google Scholar
[31]
-88. Google Scholar
[32]
Chan AO, Shek CC, Urinary steroid Google Scholar
[33]
profiling in the diagnosis of congenital Google Scholar
[34]
adrenal hyperplasia and disorders of sex Google Scholar
[35]
development: Experience of a urinary steroid Google Scholar
[36]
referral centre in Hong Kong. Clinical Google Scholar
[37]
Biochemistry, 2012, 46: 327-334. Google Scholar